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和其他原发性、继发性 免疫缺陷 病相鉴别，依据临床特点和各项实验室辅助检查可助鉴别。
早期由于皮肤及皮下组织改变较轻，应与其他疾病相鉴别： 1.静脉性 水肿 多见于 下肢深静脉血栓形成 ，以单侧肢体突发性肿胀急性起病，伴皮色青紫、腓肠肌及股三角区明显压痛、浅静脉显露为其临床特点，足背水肿不明显。 淋巴水肿 则起病较为缓慢，以足背踝部肿胀较为多见。 2. 血管神经性水肿 水肿发生于外界过敏因素的刺激，起病迅速，消退也快，间歇性发作为其特点。淋巴
本病的主要临床表现： 出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手（trident hand）。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉
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此类病人常伴有上尿路及其他系统严重畸形，出生时多为 死胎 或生后不久因 肾盂肾炎 而死亡，临床意义不大。
西医治疗 在已报道存活的患儿中治疗多为尿流改道，用输尿管乙状结肠吻合或输尿管造口。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
釉质有磨耗时，则透露出牙本质而呈淡黄色
避免 感冒 ，防止着凉。
参照遗传性疾病的预防措施，做好遗传病咨询工作，避免母亲高龄妊娠，做好孕期保健工作，防止各种感染性疾病等。
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