...遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和...
...摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床症状，正确诊断的意义在于防止误诊糖尿病而妄加治疗。 2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，...
...足够的N5-甲基四氢叶酸，所以可引起同型胱氨酸甲基化不足而沉积于体内，同时出现同型胱氨酸尿症。 正常时，胱硫醚合成酶存在于肝和脑组织内。此种酶缺乏时，酶活性只有正常的1%～2%。由于同型胱氨酸不能形成胱硫醚，所以血中的同型胱氨酸和蛋氨酸都...
...临床医师常通过两个途径来判断血清酶的测定结果是否异常，有无临床价值。一是将所测值与同一被测对象在正常条件下所测值进行比较，二是将所测值与实验室提供的参考值进行比较。但不论用什么方法都需知道，不仅是病理因素，还有不少生理因素也能引起所测值...
...即可发生痛风。 (1)对导致过量嘌呤生物合成的机制，可能有分子缺陷;如嘌呤代谢酶的数量增多或活性过高;酶活性降低或缺乏。 ①酶的数量增多或活性过高： A.磷酸核糖焦磷酸酰胺转移酶(PRPPT)数量增多和活性增高：此酶是限速反应酶，能催化形成1...
...利用重组DNA技术制备β-半糖苷酶的两个片段：大片段称为酶受体（enzymeacceptor，EA），小片段称为酶供体（enzymedonor，ED）。两个片段本身均不具酶活性，但在合适的条件下结合在一起就具有酶活性。利用这两相片段的特性...
...(一)发病原因 常染色体显性遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏。 (二)发病机制 ATⅢ基因位于1号染色体长臂(1q23～25)。在单倍体染色体基因组中为单拷贝，含7个外显子，DNA全长14kb。采用人肝RNA启动子延伸分析法已获ATⅢmRNA起始位...
...体内纤溶酶活性异常增高，止血血栓过早溶解，导致出血倾向。一旦出血，往往较重。多是外伤或手术后数小时出血，自发出血罕见。杂合子患者大多无症状或仅有轻度出血。也有α2AP分子异常的报道，即血浆中α2AP的抗原水平正常，但其抑制纤溶酶的活性...
...螺旋内酯等结抗物，所以不呈现酶的活性。但当胆道发生感染时不仅胆汁中的β-葡萄糖醛酸酶活性增加，而且大肠杆菌、类杆菌、梭形芽孢杆菌感染可产生大量β-葡萄糖醛酸酶。这样β-葡萄糖醛酸酶量的增加以及活性的增加可使大量结合性胆红素水解生成游离胆红素...
...红细胞乙酰胆碱脂酶(CHE)是细胞溶解酶体中的一种水解酶类。 (1)红细胞乙酰胆碱酯酶活性下降常见于阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)和巨幼红细胞贫血，但后者治疗后可恢复正常。 (2)新生儿红细胞乙酰胆碱酯酶活性偏低。...
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