医学遗传学/染色体结构异常

...0。相互易位仅有位置改变,没有可见的染色体片段的增减时称为 平衡易位 (balanced translocation)。它通常没有明显的 遗传 效应。然而平衡易位的 携带者 与正常人婚后生育的子女中,却有可能得到一条衍生异常染色体,导致某一易位节段的增多(部分 三体性 )或减少(部分 单体性 ),并产生相应的效应。 (2)罗氏易位:罗氏易位(Roberts...

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医学遗传

医学遗传学 medical genetics亦称 人类遗传学 ,是医学与遗传学相结合一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学(human genetics)探讨人类正常性状与 病理 性状(trait,或character特征)的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要...

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小儿遗传性果糖不耐受_小儿遗传性果糖不耐受症状、治疗和预防_查疾病_【疾病大全】

遗传性果糖不耐受 (hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase,fructose-1,6-diphosphate aldolase)缺陷所致先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种:1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果 糖尿 症,essential fructo...

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医学遗传学/基因突变种类

...tion)。同义突变不易检出。据估计,自然界中这样突变频度占相当高比例。 2. 错义突变 是指DNA分子中的核苷酸置换后改变了mRNA上 遗传密码 ,从而导致合成的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代,这种情况称为错义突变(missense mutation)。此时,在该氨基酸前后的氨基酸不改变。例如mRNA分子正常编码顺序为:UAU(酪)GCC(丙)AA...

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遗传

遗传学 (genetics),生物学中研究 遗传 和 变异 即研究亲子间异同的分支学科。这一学科名称是英国遗传学家W.贝特森在1909年首先提出的。 研究范围和分科 遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和 遗传信息 的实现3 个方面。遗传物质的本质包括它的 化学 本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等。遗传物质的传递包括遗传物质的复...

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