...（详见第九章）。5．基因诊断 基因诊断，特别是基因产前诊断是目前预防遗传病的主要手段。日新月异的各种方法使基因诊断日臻完善和简化，目前正拓宽可用此法诊断遗传病的领域。原则上所有的单基因病都可能进行基因诊断，要达到此目标尚需做大量的工作。早期...
...（详见第九章）。5．基因诊断 基因诊断，特别是基因产前诊断是目前预防遗传病的主要手段。日新月异的各种方法使基因诊断日臻完善和简化，目前正拓宽可用此法诊断遗传病的领域。原则上所有的单基因病都可能进行基因诊断，要达到此目标尚需做大量的工作。早期...
...Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型...
...哮喘的预防分三级： 一级预防，旨在通过祛除危险因素而预防哮喘。 二级预防，是在无症状时进行早期诊断和治疗，防止哮喘病情发展。 三级预防，为积极的控制哮喘症状，防止病情恶化，减少并发症。 危险因素及干预措施： 1.哮喘是一种多基因遗传病，其...
...延误病情，认识本病后应引以为戒。 控制脑积水发生的关键是消除胎儿形成前的危险因素和胎儿期、围产期的构成因素。这对预防脑积水的发生有其重要意义。 一、 病因研究，消灭和改善遗传因素与环境因素。 脑积水畸胎的病因较为复杂，迄今尚不十分清楚，但...
...（一）染色体异常疾病再发危险率1.⑴唐氏综合征 本征是一种较常见的染色体异常疾病，为了预防病儿的出生，应详细了解母亲的年龄，先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的染色体核型等。在唐氏综合征病儿的染色体核型中，约95%为21-三体型。3%...
...（一）染色体异常疾病再发危险率1.⑴唐氏综合征 本征是一种较常见的染色体异常疾病，为了预防病儿的出生，应详细了解母亲的年龄，先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的染色体核型等。在唐氏综合征病儿的染色体核型中，约95%为21-三体型。3%...
...囊性肾病患者由于尚无有效的治疗方法，防治肾脏并发症和维持肾功能是主要预防目的。对本病患者应避免近身接触性活动，尤其是碰撞、挤压，以防囊肿破裂。 本病患者易发生高血压、尿路感染、泌尿系结石，尤其是女性，如诱发肾盂肾炎或囊肿感染则肾区疼痛加重...
...近亲结婚。“亲上加亲”会增加一些遗传病的发生率，我国婚姻法已明确禁止近亲结婚。对已确诊者除接受上述治疗外，应积极治疗各种慢性躯体疾病和预防各种传染病，不断提高健康水平。同时由于本病家族子女有患同病的危险性，故易早期的遗传咨询服务。 另外，...
...新生儿筛查（neonatalscreening）是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。选择的病种应考虑下列条件：①发病率较高；②有致死、致残、致愚的严重后果；③有较准确而实用的筛查方法；④筛出的疾病有办法...
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