遗传学 (genetics),生物学中研究 遗传 和 变异 即研究亲子间的异同的分支学科。这一学科名称是英国遗传学家W.贝特森在1909年首先提出的。 研究范围和分科 遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和 遗传信息 的实现3 个方面。遗传物质的本质包括它的 化学 本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等。遗传物质的传递包括遗传物质的复...
1. 细胞遗传学 的 产前诊断 (1) 羊水细胞 染色体 检查:羊水细胞主要来自 胎儿 的 皮肤 、 胃肠道 、 呼吸道 、泌尿生殖道的粘膜脱落 细胞 。将 羊水 中的细胞经过常规培养后制备 显带 染色体以进行 核型 分析或脆性X 染色体分析 ,而作出诊断。 (2)孕早期 绒毛 细胞染色体检查:直接法制备绒毛染色体虽简易可行,但可能有 假阳性 或 假阴性 ,...
遗传咨询的全过程是复杂的。一般不是一次咨询可以解决全部问题,而往往需要通过多次反复的咨询,才能回答咨询者提出的有关遗传病诊断、再发风险、预后和治疗等各种问题,并对处理方法作出抉择。有时还需要对咨询者进行随访(随访咨询),以了解咨询效果,改进工作。为了扩大遗传病的治疗效果,甚至需要对其更多的家庭成员和亲属进行了解和防治该种遗传病的宣传教育,以达到在更大范围内防...
genetic map 定义:某一 物种 的 染色体图 谱(也就是我们所知的 连锁图 谱),显示所知的 基因 和/或 遗传标记 的相对位置,而不是在每条 染色体 上特殊的 物理 位置。 如果同一条染色体上的两个基因相对距离越长,那么他们 减数分裂 发生 重组 的概率将越大,共同遗传的概率也就越小。因此可以根据他们后代性状的分离可以判断他们的交换率,也就可以判...
从遗传学的角度看,致病 基因 的传递是代代相传的,一个个体一旦没有从 亲代 继承到某个特定的致病基因,那么,其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的 遗传病 。 伴性遗传 病患儿绝大多数为男性,追踪其家族发病的情况时可以发现,患者的母亲是正常健康人,但其外祖父却是本病患者。从中可以总结出两个特点: ①伴性遗传病是从外祖父传给外孙,跳过母亲这一代,有明显的 隔...
伴性遗传 (sex-linked inheritance)是指在遗传过程中 子代 的部分性状由 性染色体 上的 基因 控制,这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传,又称 性连锁 (遗传)或 性环连 。 1910年,摩尔根在无数野生红眼 果蝇 中发现了一只白眼雄蝇。让这只白眼雄蝇与野生红眼雌蝇交配,F1全是红眼果蝇。让F1的雌雄个体相互交配,...
伴性遗传 (sex-linked inheritance)是指在遗传过程中 子代 的部分性状由 性染色体 上的 基因 控制,这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传,又称 性连锁 (遗传)或 性环连 。 1910年,摩尔根在无数野生红眼 果蝇 中发现了一只白眼雄蝇。让这只白眼雄蝇与野生红眼雌蝇交配,F1全是红眼果蝇。让F1的雌雄个体相互交配,...
伴性遗传 (sex-linked inheritance)是指在遗传过程中 子代 的部分性状由 性染色体 上的 基因 控制,这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传,又称 性连锁 (遗传)或 性环连 。 1910年,摩尔根在无数野生红眼 果蝇 中发现了一只白眼雄蝇。让这只白眼雄蝇与野生红眼雌蝇交配,F1全是红眼果蝇。让F1的雌雄个体相互交配,...
...三体畸变可累及活产婴儿,即18-三体和13-三体。至今尚未见到在一个家庭中有一个以上的这类病儿的报道。 2.性染色体畸变 性染色体异常病人的遗传咨询必须配合进行各种诊断性试验、染色体核型分析、口腔粘膜涂片的X小体检查、Y染色体荧光技术和皮肤纹理分析等检查。性染色体异常病人往往有轻度家族性,但同胞中再发同样疾病的可能性是很低的,它可以和其他染色体异常疾病一样作...
女性抑郁症的患病率是男性的两倍,这已经是公认的事实,但是其背后的原因,一直在探讨研究之中。最近的一项研究从遗传的角度揭示了潜在的原因。 根据最新发表在《美国精神医学杂志》的一项双生子的研究结果显示:在抑郁症方面,女性的遗传危险性要比男性大。美国弗吉尼亚大学医学院的肯得尔教授和同事研究了瑞典国立双生子登记处的42161对双生子,其中15493对是单卵双生子,对...
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