群体中的 遗传 基因 和 基因型 需要保持平衡，才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部 遗传信息 ，亦即含有在特定位点的全部 等位基因 称为 基因库 （gene pool）。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中 遗传病 的变化时，需要了解遗传的 发病率 及其遗传性状，这就要了解某一基因的存在，分析并计算 基因频率 。
...些常见的先天畸形（congenitalmaiformation）和常见而病因复杂的疾病，其发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多基因遗传基础，故称为多基因病（polygenic disease）。正因为它们的遗传基础很复杂...
基因组是生物的生殖细胞中所含全部基因的总和。 人类 基因组具有极其复杂的结构，其编码蛋白质的结构基因大约有100 000个，每个单倍体DNA含有3.2×109bp，分布在24条常染色体和X，Y性染色体上。此外，还含有大量的非编码的重复DNA序列。基因定位（gene location）是用一定的方法将基因确定到染色体的实际位置。这是现代遗传学的重要研究内容之一...
分子杂交 是 核酸 链以 碱基配对 规则的一种结合方式，是核酸的重要理化特性。利用分子杂交这一特性来对特定核酸序列进行检测，必须将杂交链中的一条用某种可以检测的进行标记，这条链就称为核酸 探针 。因此，核酸探针的制备是分子杂交技术的关键。 放射性同位素 标记是最早采用的也是目前最常用的核酸探针标记方法。常用的放射性同位素有32P和35S。32P因其能量高，信...
DNA 和 RNA 统称为 核酸 ，早在1868年就被瑞士年轻医生米歇尔发现，在 真核细胞 中，98%以上的DNA存在于 细胞核 ，少量的DNA分布在 线粒体 中。RNA主要存在于 细胞质 中，占其总量的90%左右。 细胞 外液则无核酸存在。对于非细胞形态的 病毒 来说，或含有DNA，或只含有RNA，因此可按所含核酸类型的不同，将病毒分为DNA病毒与RNA病...
...标本 弄错或 溶血 或 细菌 污染，检查室技术不熟练。 生物学 假阳性：非 螺旋体 抗原 血清 试验阳性率高于螺旋体抗原血清试验。前者是检测的病人的 反应素 ，后者是检测抗 梅毒螺旋体 抗体 。由于非螺旋体试验所用抗原也存在于其他组织，所以其他 疾病 甚至偶见正常人也出现反应素，因此在某些疾病中发生阳性反应，针对 梅毒 而言称为假阳性反应。 1． 急性生物学...
临床用药往往由医生凭经验和治疗效果来调整，今后“用多少药得问问你的遗传基因”。在日前召开的国际遗传 药理学 专家研究发现，影响药物疗效的因素中遗传因素作用极大。个体化用药能够降低药物不良反应发生率，减少患者调整用药的次数和时间，从而大大减轻患者的痛苦和经济负担。 中国工程院院士周宏灏领导的中南大学临床药理研究所经过7年努力，成功研发出我国首个具有自主知识产权...
医学遗传学 借助于现代 生物学 的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。人类在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的 疾病 ，因而医学遗传学近年来得以突飞猛进。 医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对 遗传病 的来源及传递方式作了朴实的描述。本世纪初，随着 染色体 制备技术和观察方法的建立，生物化学理论和...
...lymerasechain reaction简称PCR）又称无细胞 分子克隆 系统或特异性 DNA 序列体外 引物 定向酶促 扩增 法，是 基因扩增 技术的一次重大革新。可将极微量的靶DNA特异地扩增上百万倍，从而大大提高对DNA 分子 的分析和检测能力，能检测单分子DNA或对每10万个 细胞 中仅含1个靶DNA分子的样品，因而此方法立即在分子 生物学 、微...
在相当多的 基因 病中，其群体 发病率 为（0.1%-1%）， 遗传率 为70％－80％。患者的 一级亲属 的发病率（f）近似于群体发病的平方根，即f= ≈4%。如果群体发病率过高或过低，则上述Edward公式不适用。要了解一群体发病率、遗传率和患者一级亲属发病率的关系，则需要看图5-8。如 原发性高血压 的群体发病率约为6%，遗传率为62%，患者一级亲属的...
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