...遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏是常染色体隐性遗传病,为FⅦ基因突变所致,绝大多数患者都是Ⅰ型缺乏,即FⅦ的活性和抗原水平都下降,但是,也有少量患者表现为以抗原水平正常或正常低限,而活性明显减低的Ⅱ型缺乏。...
...因素唇裂的患者可发现在其直糸亲属或旁糸亲属中也有类似的畸形发生,因而认为唇裂畸形与遗传有一定的关糸。流行病学调查表明:在直糸亲属中有唇裂畸形者,其后代的唇裂发生率比亲属中无辰裂畸形者要高。遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。 2....
...受累后可变现出上颌前突的面部特征。X线片显示上颌骨的骨质密度呈“棉花絮团状”,实验室检查发现有血清碱性磷酸酶升高。 2.重型地中海贫血 患者的上颌骨骨髓可发生代偿性增生以产生大量的红细胞,导致上颌前突的畸形特征。该病多有遗传性和家族史,患者...
...MPS-IS型,亦即7大类中原Ⅴ型(MPS-Ⅴ型)。 (3)Hurler-Sheie综合征,其改变介于前两型之间。 2.黏多糖贮积症Ⅱ型(Hunter综合征) 为伴性(X)连锁遗传性疾病,仅见于男性,由于体内缺乏艾杜糖醛酸硫酸酶而患病,...
...年龄及遗传方式的不同,这类疾病在临床上表现为众多类型或综合征,至少已有60种类型。各种类型之间常有交叉的症候,至今尚无理想的分类方法。 遗传性共济失调包括具有3个共同特征的不同疾病:共济失调,遗传基础,小脑或其联系结构的病理变化。大多数情况下...
...、Ⅲ级进展到浸润癌的危险性分别为正常妇女的4倍、14.5倍和46.5倍。 3、年龄:随年龄增长,CIN病变的逆转率下降。Mill等发现35~39岁CIN患者的总逆转率为77%,40岁以上则为61%。 4、其他:如CIN的干预治疗、随诊时间等...
...一、确定有无高血压:测量血压升高应连续数日多次测血压,有两次以上血压升高,方可谓高血压。 二、鉴别高血压的原因:凡遇到高血压患者,应详细询问病史,全面系统检查,以排除症状性高血压。 实验室检查可帮助原发性高血压病的诊断和分型,了解靶器官的...
...Creasman和Rutledge等人在分析861位病人后,强调没有这个必要,他们认为子宫颈原位癌的复发与切除阴道的多少无关,按各作者所分析人数的多少列在下表以供参考(表4,5,6)。 对已无生育要求或中,老年的CIN Ⅲ级患者,全子宫...
...主要的病死原因是婴幼儿时期的并发颅内出血,在年长儿中出血可发生于任何部位,有时出血是致命性的。遗传性无纤维蛋白原血症的患者有发生自发性脾破裂的危险。...
...进行呼吸肌锻炼和体力锻炼。手术治疗是COPD治疗的一大进展,包括肺大泡切除、肺减容和肺移植。患者平日的咳嗽、咳痰和呼吸困难程度加重被定义为COPD急性加重。COPD急性加重又被分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级。Ⅰ级患者采用门诊治疗,而Ⅱ级患者以住院治疗为主,...
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