凝血功能障碍性疾病是指凝血因子缺乏或功能异常所致的 出血性疾病 ，可分为遗传性和获得性两大类。遗传性凝血功能障碍一般是单一凝血因子缺乏，多在婴幼儿期即有出血症状，主要常有家族史;获得性凝血功能障碍较为常见，康复患者往往有多种凝血因子缺乏，多发生在成年，临床上除出血外尚伴有原发病的症状及体征。
【概述】 遗传性共济失调是一组以共济失调、辨别距离障碍为突出症状的神经系统进行性变性疾病。虽然根据其起病早晚可分为三种类型，但都有步态不稳、行走摇摆、眼球震颤、发音不清及病情进展缓慢等共同特点。本病迄今病因不明，多数为遗传性。其病多累及小脑、脊髓及周围神经系统。现代医学除了体疗之外尚无有效治疗方法。 针灸治疗本病，首见于1964年，为个案报告[1]，七十年代...
高铁血红蛋白 (methemoglobin，MetHb)是 遗传因素 或吸收 毒性 化合物 后由 红细胞 产生的，其含量超过一定水平即可引起 高铁血红蛋白血症 (methemoglobinemia)，分为获得性和遗传性两大类。 遗传性高铁血红蛋白血症的病因 (一)发病原因 遗传性高铁血红蛋白血症 是由于缺乏 细胞色素 b5 还原酶 (b5R)。b5R是一种...
（一）遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统一的观点看，疾病是环境因素（外因）和机体（内因）相互作用而形成的一种特殊的生命过程，伴有组织器官形态、代谢和（或）功能的改变。...
...糖发作故宜慎用，而且所用果糖量宜减少，口服按0.5g/kg静脉量减半儿童也可按3g/m2口服。3.活检肝肠黏膜中酶的测定显示酶活性显著减低 遗传性果糖不耐受-检查 实验室检查：1.血液生化检查在急性症状出现时患儿应呈现低血糖同时血磷血钾呈一过性降低血清果糖乳酸、丙酮酸和尿酸增高。低糖血症时还可见患儿血清胰岛素降低而胰高糖素肾上腺素和生长激素浓度增高;随着这些...
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遗传性血管( 神经 )性 水肿 是一种与 血液 中 补体 1(C1)抑制物缺乏有关的 遗传病 。 Cl抑制物属 补体系统 的一种成分，补体是参与 免疫 和 变态反应 的一组 蛋白质 。Cl抑制物缺乏或活性降低可引起局部 皮肤 或 皮下组织 水肿，也可导致粘膜( 口腔 、喉、 消化道 )内水肿。 外伤 和 病毒性疾病 常促使该病发作，情绪紧张也可使病情加重。典...
遗传性球形红细胞增多症 (hereditary spherocytosis，HS)是一种先天性红细胞 膜骨架 蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形 红细胞 。临床上以 贫血 、 黄疸 、 脾肿大 、 血液 中 球形红细胞 增多、病程呈 慢性贫血 经过并伴有 溶血 反复急性发作为主要特征。现已明确，HS是一种 红细胞膜 蛋白 基因 异...
本病是遗传性疾病，目前尚无有效预防措施，早发现早治疗是本病防治的关键。
...能存在代谢旁路（S2→S6→S7……）。当控制 酶蛋白 合成的 基因 发生突变时，正常代谢受阻，可能通过不同发病环节引起不良后果。 （1）酶缺乏致代谢中间产物堆积和排出引起的 疾病 ：当E2-3缺乏时，中间产物S2不能转变为S3，它在血和尿中的浓度增加，如果中间产物是无毒的，可由肾排出或通过其它方式降解，则不会严重危害人体。如 尿黑酸尿 平患者，因 酪氨酸 ...
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