...绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遗传病发生的有效措施之一，通过测定培养...
...颅底及脊柱的结构异常（颈部严重的关节炎，椎间盘突出）·脑和脊髓的肿瘤或囊肿（脊髓空洞症）·脊髓小脑变性和遗传性共济失调（肌肉活动失调或肌肉协调障碍）·腔隙性梗塞（糖尿病及高血压病人易患）·肌萎缩侧索硬化症（卢·格里克病）·脑和脊髓血管炎（...
...(一)少年脊髓型遗传性共济失调症(Friedreich血为共济失调) 为最常见的一类遗传性共济失调，通常呈常染色体隐性遗传，早年起病常伴骨骼畸形。病变部位累及脊髓后索及侧索中的脊髓小脑束和皮质脊髓束，脊髓小脑前束受累较轻。神经纤维脱髓鞘及...
...诊断 1.依赖临床症状、体征，结合病理学检查来诊断 （1）尿检：血尿，多数伴有不等量的蛋白尿。血尿以镜下为主，或伴以间歇性发作的肉眼血尿。以肾病综合征形式出现者也需提高警惕。 （2）阳性家族史：有重要参考价值。 （3）伴随症状：如高频区...
...前庭性共济失调因前庭系统损害引起，以平衡障碍为主。特征为静止与运动时均出现平衡障碍。与小脑性共济失调有相同点，如站立时两足基底宽、身体不稳、向侧方或后方倾倒、步行时偏斜等。但一般都有明显眩晕、眼震和前庭功能试验异常等可资鉴别。...
...。但此症无瘙痒或皮疹，昏厥经平卧后立即好转，血压虽低但脉搏缓慢，这些与过敏性休克不同。迷走血管性昏厥可用阿托品类药物治疗。 (二)遗传性血管性水肿症(hereditary angioedema) 这是一种由常染色体遗传的缺乏补体C1酯酶...
...。但此症无瘙痒或皮疹，昏厥经平卧后立即好转，血压虽低但脉搏缓慢，这些与过敏性休克不同。迷走血管性昏厥可用阿托品类药物治疗。 (二)遗传性血管性水肿症(hereditary angioedema) 这是一种由常染色体遗传的缺乏补体C1酯酶...
...1.成人致残性遗传性感觉神经病 本病为常染色体显性遗传，10～20岁起病，主要累及双足，开始为足底胼胝形成，之后出现水疱、溃疡、淋巴管炎和刺激性疼痛。远端痛温觉缺失，触压觉受累相对较轻，常伴有无汗或少汗。多数患者无任何疼痛，少数可出现...
...反复肺部感染可导致慢性支气管扩张症，可发生于共济失调及毛细血管扩张之前。患者易于并发病毒或细菌感染，但与其他免疫缺陷病不同，ATS病人很少发生机会感染。 4.内分泌异常 存活到青春期的ATS患者可能无第二性征出现。一些男性患者睾丸和女性卵巢...
...Albers-Schönberg病5.遗传性视网膜色素变性Ushers综合征、Kesrns-Sayer综合征、Alstrom综合征6.灰质病Battens病、婴儿神经轴索营养不良症，Hallervorden-Spatz病7.小脑性共济失调...
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