...干瘪红细胞也可见于镰刀细胞病、遗传性球形红细胞增多症、血红蛋白C病、葡萄糖代谢酶缺乏等，应加以鉴别。...
...肝脏疾病，华法林中毒或营养不良造成的维生素K缺乏是获得性凝血因子Ⅶ缺乏最常见原因。在这些情况下，可同时出现其他依赖维生素K的因子缺乏。对遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的诊断必须排除上述情况。同型半胱氨酸血症、Gilbert综合征、...
...遗传性ATⅢ缺乏症无症状者无需预防性抗凝治疗，因回顾性分析资料均表明本病血栓并发率及死亡率均不高，但是因各家系的血栓发生率有所不同，目前对15～40岁ATⅢ缺乏者，处血栓高危期，如妊娠、手术，则主张给以抗凝预防血栓并发症。手术期应用ATⅢ...
...又称Garland –Moorehuse 氏综合征、Sjogren 氏Ⅱ型综合征，遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。【病因和机理】病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。【临床表现】特征为白内障、共济失调、侏儒...
...步态 见于亚急性联合变性、脊髓瘩、遗传性共济失调、后索病变、糖尿病及癌性神经病等。 3、痉挛性偏瘫步态 见于脑血管病、脑炎、脑外伤等后遗症。 4、痉挛性截瘫步态 见于痉挛性截瘫、脑性瘫痪、横贯性脊髓损害、脑性瘫痪、遗传性痉挛性瘫痪、侧索硬化症...
...共济失调步态 见于亚急性联合变性、脊髓瘩、遗传性共济失调、后索病变、糖尿病及癌性神经病等。 3、痉挛性偏瘫步态 见于脑血管病、脑炎、脑外伤等后遗症。 4、痉挛性截瘫步态 见于痉挛性截瘫、脑性瘫痪、横贯性脊髓损害、脑性瘫痪、遗传性痉挛性瘫痪、...
...步态 见于亚急性联合变性、脊髓瘩、遗传性共济失调、后索病变、糖尿病及癌性神经病等。 3、痉挛性偏瘫步态 见于脑血管病、脑炎、脑外伤等后遗症。 4、痉挛性截瘫步态 见于痉挛性截瘫、脑性瘫痪、横贯性脊髓损害、脑性瘫痪、遗传性痉挛性瘫痪、侧索硬化症...
...遗传性纤维蛋白原缺乏应与获得性纤维蛋白原缺乏仔细鉴别，后者多见于肝脏疾病或弥散性血管内凝血(DIC)。由于门冬酰胺酶可以阻碍肝脏对纤维蛋白原的合成，因而在应用门冬酰胺酶后可能出现纤维蛋白原减少。再生障碍性贫血的患者在接受抗胸腺细胞球蛋白(...
...“遗传性球形红细胞增多症”，是红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血，主要表现为贫血、黄疸、脾肿大，诊断依据是血液中球形红细胞增多。 正常红细胞的形态是呈盘状且中间凹陷的，当红细胞的形态发生改变时可引起贫血。“遗传性球形红细胞增多症”，就是...
...遗传性多发性骨软骨瘤的合并症更较常见，包括骨骼畸形、骨折、血管及神经损伤、滑囊肿形成等，这些并发症与单发性骨软骨瘤所述相同，但恶变发生率高，约为5%。...
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