新陈代谢是机体对实现生理功能必需物质进行加工的过程，疾病会影响新陈代谢。由于缺乏代谢过程必需的某种特殊的酶所导致的代谢性疾病，通常是一种遗传性疾病。代谢性疾病可能严重，也可能无害。 糖代谢障碍 碳水化合物即是糖类。很多糖包括人们所知的 葡萄 糖、蔗糖、果糖含在食物中。某些糖如蔗糖，必须通过体内的酶分解才能转化成可供机体使用的能量。如果用于帮助转化的酶缺乏，糖...
代谢性酸中毒的病因鉴别诊断中值得特别提出的是 肾小管性酸中毒 ，主要是进行I型和II型肾小管酸中毒的鉴别诊断。
...脑积水引起的 颅内高压 ，可有视力、视野改变，少数病人有内分泌症状，蝶鞍扩大或双鞍底，CT扫描见脑脊液密度的圆形低密度区。 颅咽管瘤与上述诸疾病的鉴别主要依靠以下2点：上述诸疾病除引起与颅咽管瘤类似的表现外，还有其他不符合颅咽管瘤的表现;上述诸疾病和颅咽管瘤在影像学上表现不同。一般来说，通过CT和MRI检查，结合临床表现，绝大多数病例可得明确诊断。极少数病例...
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)系一具有家族史，反复发生软组织急性局限性 水肿 的疾病。属常染色体显性遗传，其发作与轻微外伤、情绪波动、感染、气温骤变以及月经、雌激素型避孕药等有关。
代谢性碱中毒是指体内酸丢失过多或者从体外进入碱过多的临床情况，主要生化表现为血HCO3-过高，PaCO2增高。pH值按代偿情况而异，可以明显过高;也可以仅轻度升高甚至正常。本病临床上常伴有血钾过低。
代谢 是人体从所吃食品的脂肪、碳水化合物、和蛋白质中获得能量并合成所需分子的手段，代谢也是通过矿物质和维生素帮助酶反应的手段。 综合状态使发生在细胞中的酶催化反应变成复杂的网络。虽然本报告专指由代谢过程差错引起的疾病，但确实存在耐受系统差错的有效水平：一种酶突变经常地不是个体遭受疾病的原委。许多不同的酶可能完成修正同样的分子，可能有许多方发为各种代谢中间体获...
（一）发病原因 本病病因甚为复杂。一般认为本病的发生与遗传、免疫以及生理和药理性介质反应异常有关。目前看来这三者是密切关联的，很可能是某些遗传控制的基本环节缺陷和障碍在多方面的表现。 1.遗传学方面 约70患者有家族遗传过敏史。在双亲调查中发现，双亲均有遗传过敏表现的子女发生遗传过敏性疾病的比双亲中只有一位有遗传过敏表现的发生率要高，分别为81%对59%。孪...
诊断 1.个人或家庭中的遗传过敏史（ 哮喘 、 过敏性鼻炎 、遗传性 过敏性皮炎 。 2.各期皮疹特点及好发部位，除婴儿期外，皮疹多为干燥，易呈 丘疹 、 痒疹 、苔藓样损害，冬春较重，病程较长。 3.剧烈 瘙痒 ，出汗及精神 紧张 时瘙痒剧烈。 4.实验室检查可有嗜酸性粒细胞增高，血清IgE升高及T抑制细胞降低。 5.吸入物或 食物过敏 ，皮试常呈阳性反应...
(一)治疗 代谢性酸中毒的治疗最重要的是针对其基本病因进行治疗，尤其是高AG正常氯性代谢性酸中毒。碱性药物治疗用于严重的正常AG高氯性代谢性酸中毒的患者，而在高AG正常氯性代谢性酸中毒中的使用上存在争议。 1.病因治疗 乳酸性酸中毒 主要针对病因，包括纠正循环障碍、改善组织灌注、控制感染、供应充足能量等。D- 乳酸酸中毒 予低碳水化合物饮食以及抗生素治疗常常...
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