人体中 异烟肼 的 乙酰 化 概述 药物遗传学 （pharmacogenetics）是 药理学 与遗传学相结合的边缘学科，研究 遗传因素 对 药物代谢 的影响，特别是由于遗传因素引起的异常药物反应。药物遗传学的研究丰富了 人类遗传学 的内容，对临床医学有重要意义。 简史 人们很早就发现有些人对某些药物（如 抗疟药 等）异常敏感，服用常规剂量便出现异常药物反应...
皮埃尔.保尔.布罗卡 概述 肿瘤遗传学 （cancer genetics）是遗传学和 肿瘤 学之间的边缘学科，着重研究 恶性肿瘤 （ 癌症 ）的发生与遗传和环境间的关系的学科。肿瘤遗传学主要包括三方面的研究内容：①恶性肿瘤 易患性 的遗传背景。②遗传物质的变化或 遗传信息 表达的异常同恶性肿瘤发生的关系。③以遗传学的方法分析环境中导致恶性肿瘤发生的因素。肿瘤...
分子遗传学 是在 分子 水平上研究生物遗传和 变异 机制的遗传学分支学科。经典遗传学的研究课题主要是 基因 在 亲代 和子代之间的传递问题；分子遗传学则主要研究基因的本质、基因的功能以及基因的变化等问题。分子遗传学的早期研究都用微生物为材料，它的形成和发展与微生物遗传学和生物化学有密切关系。 发展简史 1944年，美国学者埃弗里等首先在 肺炎双球菌 中证实了...
行为遗传学 （behavioral genetics）是研究支配生物的向光、向地、摄食、求偶、育儿、攻击、逃避以及学习与记忆等行为的 基因 和 基因表达 的时间、场所及作用途径等的遗传学分支学科。行为是受基因控制的复杂的 生物学 过程。每一种生物都有它特殊的行为，越是低等的生物，行为模式就越单纯。但是各种生物的行为之间又有许多共同之处，所以对各种行为的遗传学...
...一个重要原则就是基因型的比例在世代传递中不会改变。因此，群体中个体的等位基因频率的分布比例和基因型的分布比例（频率）世代维持恒定。这是 群体遗传学 的一个基本原则，是Hardy和Weinberg于1908年应用数学方法探讨群体中 基因频率 变化所得出的结论，即 遗传平衡 定律(又称Hardy Weinberg定律)。意即一个群体符合这种状况，即达到了遗传平衡...
根据遗传学原理，按照人们预先设计的生物蓝图，对生物的遗传物质进行有计划的操作，以达到定向改造生物的遗传组成，使其获得新的遗传性状，这个工程称为 遗传工程 。 “遗传工程” 有广义和狭义之分。 广义的“遗传工程” 包括 细胞 水平上的遗传操作（ 细胞工程 ）和 分子 水平上的遗传操作（ 基因工程 ）； 狭义的“遗传工程” 就是 基因工程（genetic eng...
伴性遗传 疾病 是位于 性染色体 (X染色体或Y染色体)上的 基因缺陷 造成的。此病分为X 伴性遗传病 和Y伴性遗传病两大类。位于X染色体上的 基因 产生X伴性特性或疾病，而位于Y染色体上的基因产生Y伴性。因为只有男性才有Y染色体，所以Y伴性特性只有在男性中才能得以体现，而且一个携带Y伴性疾病的男子的男性后代都会患该种疾病。 伴性遗传病的病因 伴性遗传 疾病...
一些 肿瘤 是按孟德尔方式 遗传 的，亦即由单个 基因 的异常决定的。它们通常以 常染色体 显性 方式遗传，并有不同程度的恶变倾向，故也称为遗传性癌前改变。现举例如下。 1． 家族性结肠息肉 家族性结肠息肉（familial polyposis coli,FPC）又称为家族 性腺 瘤样 息肉 症，在人群中的 发病率 为1：100000。表现为青少年时 结肠 ...
一种 异质 性 遗传疾病 ,其特点为 血尿 , 肾功能 受损, 感觉神经 耳聋 及眼部异常. 尽管也存在着 常染色体隐性 遗传方式,但最常见的方式是X连锁的 显性 遗传,致病的 变异 发生在编码Ⅳ型 胶原 α-5链的COL4A5 基因 上.产生 突变 的Ⅳ型胶原索以及 肾小球 基底膜 上 共同抗原 丢失.大多数家族可有肾小球和 肾小管 基底膜增厚与变薄共存,...
免疫遗传学 (immunogenetics)， 免疫学 和 遗传学 交叉的边缘学科，主要研究 免疫系统 的结构和功能如 免疫应答 、 抗体 的多样性等的 遗传 基础。此外，也 应用免疫学 的方法来识别个体间的遗传差异（如 血型 、 表面抗原 等）以作为遗传规律分析的指标。 免疫遗传学 是 现代医学 临床实践的重要理论基础之一，是 输血 、 器官移植 、胎母不...
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