...先天性甲状腺发育不全:为遗传性疾病，但其遗传特征不甚清楚，常有家族性，同胞可同时发病。大多为部分性甲状腺发育不全，放射性同位素扫描可发现颈部残留甲状腺组织，有时为异位甲状腺。偶可由母亲患自身免疫性疾病、接受131 i治疗或其他有害物质而使...
...遗传因素引起的先天畸形包括亲代畸形的血缘传和配子或胚体细胞的染色体畸变及基因突变。染色体畸变包括染色体数目的异常和染色体结构异常。染色体数目减少可引起先天畸形，常见于单体型。常染色体的单体型胚胎几乎不能存活，性染色体的单体型胚胎约有97％...
...先天愚型也称21三体综合征或down综合征(唐氏综合征)，属常染色体畸变遗传病，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，男女之比为3∶2，病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。21三体...
...极少数人对某种化学物质具有高敏感性，对一般人不引起毒作用的剂量，而对高敏感者则可发生毒性反应。在遗传因素方面如某些酶的缺乏，也可导致对某些化学物的敏感，如遗传血清α1—抗胰蛋白酶缺陷者对刺激性气体较敏感，6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏者在急性苯胺类...
...清楚，但明显不同于其他甲低性耳聋，为独立的遗传因素而致，甲状腺素治疗无效。 患者还可出现其他锥体系和锥体外系表现，如跖反射阳性、共济运动障碍等。eeg示脑电波幅降低，α节律发育迟或无α节律，闪光刺激无反应。...
...发生率为1/1550，30-34岁的约为2-4%的孕妇有出生先天愚型儿的高风险。除此因素之外，还有家庭遗传因素、药物因素、化学因素、感染因素和辐射因素等都可诱发染色体畸变。 我们在了解先天愚型儿产生原因的同时，更重要的是要懂得在怀孕之前按...
...2基因群含有I（罗马字）类基因，不同区中有I（因文大写）区，应注意鉴别，切勿混淆。此外，H-2中有些基因位于Qa和TL区，可能参与H-2多态性的形成以及TCRγδ T细胞识别抗原时的遗传限制。二、人HLA基因图及其遗传特征在人类MHC称为...
...结素反应的小儿在一定的不利条件下，每易发生活动性结核病。 结核病固然是一种，但感染后发病与否和易感性有关，疾病易感性又和个体遗传因素有关联。北京儿童医院1982年对101例结核病小儿(其中36例为结核性脑膜炎)作了组织相容性抗原(...
...通过细胞染色体由祖先向后代传递的品质 heredity 遗传学 先人所流传下来的 inheritance 国语辞典 生物親子之間，因有血統關係，由後代生物及前代生物種細胞所發成，而有種種相似的現象，稱為「遺傳」。如性情、容貌、疾病等。 從...
...BMD是一种Ⅹ连锁隐性遗传的神经肌肉系统受累的致死性遗传病（参阅第四章）。DMD／BMD有70％左右为缺失型。此基因很大，缺失可发生在不同部位，因此应尽可能采用多对引物作PCR扩增（多重PCR）来检测。如扩增产物电泳后发现有带纹的缺失，即可作出...
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