仅在初期需与下列疾病鉴别: 1.先天型 脂肪营养不良 (congenital lipodystrophy) 又称Lawrence-Seip综合征。本病主要表现躯体、四肢或面部散在分布脂肪萎缩,常染色体隐性遗传。起病于婴儿期,常并发外阴部肥大、多汗、头部 多毛症 、 黑色棘皮症 。后期发展为 糖尿病 ,可出现肝、肾功能不全或心肌肥大,以及合并 肢端肥大症 等。
应与Kitamura网状肢端色素沉着症相鉴别。
诊断 脑组织活检为确诊的惟一手段。组织病理的典型改变,少突胶质细胞中的包涵体,电镜检查可见到乳多空病毒颗粒,免疫组化可证实有乳多空病毒抗原。有报道在CSF中检出JC序列可达75%,用SV40作交叉反应可检出60%。 鉴别 本病多发生于细胞免疫反应缺陷的病人,影像学检查异常,以及亚急性发病,可与其他疾病相鉴别。
开始常无明显症状,发病年龄多在50~70岁。通常发生在一些严重疾病如癌症、 白血病 、 淋巴瘤 、其他慢性疾病、或较长时间接受免疫抑制剂治疗的病人及 艾滋病 病人。PML在艾滋病病人的发生率在4%以上。 临床表现为多灶性症候,不对称。有缓慢发展的 记忆障碍 、 偏盲 、 偏瘫 、语言障碍等。早期症状也可为记忆及语言障碍,个性改变等。从病理证实者看,36%有记
本病主要表现为患儿出牙延迟,走路晚而且不稳,有特殊的 摇摆步态 。随着病情的进展,出现腿痛及 头痛 且逐渐加重。可扪及增厚的长骨干。病人易 乏力 、 消瘦 、干瘪、有 营养不良 的表现。头增大,前额突出。由于颅底骨板增生 硬化 ,可压迫颅神经产生眼萎缩、 耳聋 等症状。由于骨髓腔减小,造血功能障碍,使肝脾发生代偿性肿大。
多数病人因 吞咽障碍 而 营养不良 ,呈极度 消瘦 ,最后,常因 窒息 或 吸入性肺炎 而死亡。患病后其平均存活期约2~3年。
本病目前尚无法治愈,患者子女以后发病的机会为50%,第二代的患病机率也有25%,应使患者及其家属充分了解此病的遗传风险。对不随意动作的控制通常效果不佳。 运动障碍和舞蹈症可对纹状体输出神经元多巴胺能已经药物有反应,包括:①多巴胺D2-受体阻断剂:氟哌啶醇、氯丙嗪或泰必利。应自小剂量开始,逐渐增量,并注意锥体外系副作用;②耗竭神经末梢DA药物:利血平或丁苯那嗪
(一)治疗 无满意疗法,可试用液氮冷冻治疗。 (二)预后 目前没有相关内容描述。
西医治疗 目前尚缺乏治疗办法。干扰素α及阿拉伯糖胞嘧啶(cytosine arabinoside)静点或鞘内注射,5-碘-α-脱氧脲嘧啶核苷(IUDR)及齐多夫定可改善临床症状,已在临床试用,可延缓病情进展。 以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
(一)治疗 目前无有效治疗方法,本病通常呈自限性,治疗尚限于对症处理。有人用樟柳碱(氢溴酸樟柳碱)5ml与生理盐水10ml混合,作面部穴位注射,对轻症可获一定疗效。还可采取针灸、理疗、推拿等。有 癫痫 、 偏头痛 、 三叉神经痛 、眼部炎症者应给予相应治疗,严重者可行整形美容手术。 (二)预后 本病通常呈自限性,病情发展至一定程度后,便不再进展。
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