诊断 临床仅有性腺发育异常的特点，单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。实验室染色体核型检查，染色体核型（46,XX或46,XY）、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查，对本病具有确诊价值。 鉴别 单纯性腺发育不全主要应与Turner综合征鉴别，主要不同点为：①本病患儿除性征和外生殖器发育落后外不伴其他表现如身材矮小，多发畸形和智能落后等...
智力发育不全俗称低能，是先天或后天原因引起的精神发育障碍。 智力发育不全突出地表现为智能低下， 学习困难 或不能学习，不能适应生活和社会的需要。 又可分如下三种程度： 重度精神发育不全（又称白痴） 面容愚蠢，动作怪异笨拙，多数不会说话，有经常摇晃、奔跑等重复无意义动作，不知逃避危险，不能自理生活，大 小便 失禁，只有进食要求的本能。躯体发育也受明显影响，常伴...
佝偻病 、软骨病（Rickets and osteomalacia）是 维生素D缺乏 造成的骨病，不同年龄所表现的不同临床形式。
诊断 根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断。病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全，以及睾丸活检有助于诊断。 鉴别 与其他性幼稚性疾病鉴别，本症伴有嗅觉的缺失和性染色体正常有助诊断。
疾病简介 又称digeorge综合征或第三、四对咽囊综合征。本症是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性 免疫缺陷 。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺、甲状朱和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。本征均为散发，故推测不是遗传缺陷所致；极可能是胚胎环境异常...
...和胫骨管状骨有骨干异常，许多病例有骨骺板和千骺端畸形。上肢长管状骨较下肢改变明显。手和足的短骨改变因人而异，但均有畸形，表现掌骨呈棒状，腕骨发育不全或呈畸形。 (2)脊柱：以胸腰椎处改变为明显，表现有椎骨小，呈鸟嘴状或为其他畸形。也可有脊柱后凸。肋骨呈船桨状，伴有胸骨向前突出，可使胸部呈漏斗状。肋骨变形可使胸部呈钟样。 (3)骨盆：髂骨翼发育不全，并有畸形，...
... 人发 病，亦可有其他男性性功能正常而嗅觉缺失或失灵者，家族中的女性性功能正常但可有嗅觉失灵者。 部分患者脑组织病理检查可发现大脑嗅叶缺损或发育不全，睾丸间质细胞减少或缺如，曲细精管内无精子形成。从临床及病理材料中均未能发现下丘脑、垂体有明确的器质性病损。有人认为患者促性腺激素缺乏可能为先天性下丘脑垂体功能缺陷。这种选择性促性腺激素分泌不足，致性幼稚症，伴嗅...
股骨近侧端变宽 ：遗传性畸形性 软骨发育异常 好发部位顺次为股骨、胫腓骨近远端及肱骨近侧端。典型X线表现为:骨形成缺陷及骨骼畸形、髋外翻及股骨近端增粗变宽，腕关节尺侧偏斜相对缩短。 维生素D缺乏性佝偻病 是常见的儿童营养缺乏症。由于缺乏维生素D，引起全身钙、磷代谢失常和以骨骼改变为主的一系列变化。严重者致骨骼畸形，影响小儿正常生长发育，并使机体抵抗力降低，免...
软骨毛发发育不良综合征（cartilage hair hypoplasia syndrome）即Gatti-Lux综合征，又称短肢侏儒免疫缺陷症（immunodeficiency with short-limbed dwarfism）、McKusick干骺端软骨发育不良等。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。
...,XY等嵌合体型。目前，本病的确切病因和发病机制仍不清楚，有学者推测可能与Y染色体长臂缺失有关，而另有人认为X染色体长臂上某一区域可能为性腺发育所必需，X染色体长臂缺失可能为本病的病因。此外，在本病患儿卵巢或睾丸部位缺乏相应的组织结构，代之为无功能的生殖索，同时中肾管消失而副中肾管保留，由此引起性腺的分化发育过程停顿，此在本病的发病机制中可能起一定作用。 在...
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