...身材矮小。...
...有无畸形等现象，如身材矮小、第二性征发育不良，且从未来过月经就可能是卵巢发育不良，从而导致的排卵障碍。身材高大、第二性征发育不良则可能是中枢神经引起的性功能不正常。 3、毛发增多。全身毛发增多，可能是卵巢或肾上腺分泌雄激素太多。乳头内有乳汁...
...体征：身材矮小，体重下降且和身高不成比例，性发育不成熟。皮下脂肪组织减少。头和面不成比例，头部所占面积相对较大，而面部相对较小。下颌比正常人小。头皮静脉明显，脱发呈普遍性。眼呈鸟眼样外形，牙齿发育延迟，胸呈梨形，锁骨短而发育不良，姿势呈...
...由于性染色体异常所引起的，无法治愈。 (2)特纳氏综合征 患者的染色体核型大多仍是46，XY；仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小，蹼颈，耳朵位置低，盾状胸，隐睾及生精功能障碍，血清中雄激素水平低，多数丧失生育能力。 (3)性逆转综合征 ...
...体格发育的异常，比如说有身材矮小，有颈蹼，就是脖子后面多长了两块肉。还有轴外翻、盾状胸，还有一部分是单纯性的性腺发育不全等等。不敏感性的卵巢也可以造成闭经，还有一部分人卵巢早衰，也可以造成闭经。 在子宫性闭经当中，有的因为子宫内模破坏过度引起...
...佝偻病的骨病变，“O”形腿常为引起注意的最早症状，但病情轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿因生长发育障碍致身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。...
...怀孕，生育。 1.新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误，预防过多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理发育等障碍，...
...生长发育落后，身材矮小，上半身较长而下半身(双腿)较短，体型不匀称。运动发育也迟缓。毛发稀疏、粗、脆、无光泽。可见特别面容：鼻根部低下，眼距增宽，眼睑小，眉毛稀少色淡，唇厚，舌大、宽、厚、常伸出在唇间。 小儿早老症病儿生后数月内一般表现大致...
...身材矮小，发育迟滞，智力、听力和语言均有障碍。鉴别点在于，本病肝脾肿大，手指弯曲呈“爪状”，特殊面容如：貌丑、鼻翘起、鼻孔上翻，两耳下缘低于双目水平，舌大而厚，颈短，肋骨X线片呈飘带状、脊柱呈舌状，尿黏多糖阳性。患儿多在10岁左右死亡。 9...
...紧而增厚，腹部膨隆，肝脏增大。运动迟钝。一般在一岁以后可出现心脏收缩期杂音、短颈、胸廓畸形及小头畸形等。 黏脂贮积症Ⅲ型 本病最早表现为手和肩关节僵直，通常发生在2～4岁，关节僵直进行性加重，在6岁时患儿 均有爪状手畸形，身材矮小，短颈，...
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