...传性疾病。基本病因是β-半 乳糖 苷酶的缺乏或其活性减低。 （二）发病机制 半乳糖脑苷脂经过酶的催化，水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时，半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分，在神经系统发育阶段，髓鞘不断代谢和更新，这时由于酶缺乏而半乳糖脑苷脂不能分解，就沉积在细胞中并呈球形，脑白质就出现大量含有沉积物的球形细胞。脑内酶活性是正常的10%。
并指(趾)症畸形原因目前仍不甚清楚，不过大致上我们知道它是胎儿发育过程异常所产生的现象。或许大部份人都会以为手或脚的发育是先长出手掌或是脚掌，然后再从其上长出一根根的手指或是脚趾。其实不然，手和脚刚开始时是长成一整团的，然后在末端相对於指(趾)间的部位的细胞自行坏死而逐渐塑成正常的指(趾)形。
...。结石多为磷酸钙，少数为草酸钙和鸟粪石。 脓尿 常持续存在，可能与肾钙化有关。 7.几种特殊的dRTA （1）兼有 近端肾小管性酸中毒 和 远端肾小管性酸中毒 （Ⅲ型）：见于婴儿，可早至生后1月发病，随着年龄增长，HCO3-丢失可减轻。 （2）不完全性dRTA：可伴有肾钙化但无代谢性酸中毒，虽尿液酸化障碍，但排NH+4多，排TA少。大多在对完全性dRTA家族...
此种半脱位见于下述病人：前段僵硬和僵直，锤状趾畸形，空凹足或高 弓形足 ，距下关节过度外翻(踝向内转，即旋前)和鉧外翻畸形(鉧囊炎)。由于趾重叠于其他趾的结果，鉧囊炎的病人常有外伤性半脱位与第2跖趾 关节疼痛 。跖趾关节的疼痛性半脱位也可能由关节疾病(如 类风湿性关节炎 )引起。
一、病 史 在医疗实践中，患者以作状指(趾)为主诉就诊者少见。杆状指(趾)多作为某些疾病的伴随症状出现在各病程之中。因此，更需详细的询问病史，根据患者主诉、病史和体征初步确定疾病所在的系统。 挪指(趾)的出现，常发生在双侧手指(趾)第一节指骨粗大。外观观察先开始于拇指和食指，继而其他各指也逐渐变为材状。文献曾有单侧材状指或单个材状指的报道，足趾的柠状指改变以...
...地突然伸出口外，称为 捕蝇舌征 (fly-catcher tongue)，严重时出现 构音不清 、 吞咽障碍 。躯干肌受累表现身体摇晃，肢体远端受累表现弹钢琴指(趾)征，肢体近端很少受累，少数表现舞蹈样动作、无目的拍动、两腿不停跳跃、手足徐动、躯干扭转性运动及古怪姿势等。偶表现胃肠道型，突然停药后出现胃部不适、 恶心 及 呕吐 。情绪 紧张 、激动时症状加重...
并指畸形是指相邻手指互相融合连为一体。为较常见的先天性畸形，常与并趾、多指(趾)、指(趾)或前臂(小腿)缩窄环以及同侧胸大肌发育不良或缺如等畸形合并存在。并指也可为某综合征的手指表现。其类型包括：单一并指、多指并指、不完全并指、完全并指、单纯并指、复杂并指、手套样并指等。
...锚蛋白合成障碍，而膜收缩蛋白的缺乏为继发，由于没有足够的锚蛋白将它连接于区带3蛋白，从而导致膜收缩蛋白的丢失。锚蛋白/膜收缩蛋白缺乏的程度与球形红细胞的形成率、红细胞渗透脆性的增高幅度、溶血的严重度及对脾切除的治疗反应呈正相关。在显性遗传性HS患者中，锚蛋白/膜收缩蛋白多为轻度缺乏(为正常的70%～90%)，临床仅有轻、中度溶血;在隐性遗传性HS患者中，锚蛋...
...天性肾上腺皮质增生症 、药物及毒素导致 肾损害 （如锂、两性霉素B、甲苯、地高辛等）。 （二）发病机制 1.发病机制 dRTA的主要缺陷在于远端小管泌H+功能的不足。肾皮质集合管上皮细胞中存在一种间介细胞（intercalated cell），其腔膜上有H+-ATP酶（质子泵），能分泌H+，H+与管腔内的NH3和NaHP04结合后以NH+4和H2PO-4形式...
1. 骨折 症状 于外伤后腕背部呈现肿胀、疼痛及压痛(多呈环状)。 2.其他症状 包括腕关节活动受限及患侧腕部呈现餐叉状畸形等。 从X线片所见分为以下5型(图1)。 Ⅰ型 如上图所示，骨折线完全通过骺板的薄弱带。此型较少见，约占10%。 Ⅱ型 与前者相似,但于骨质边缘处常有1个三角形骨折片被撕下。此型最为多见，约占70%。 Ⅲ型 骨折线自关节面进入骨骺达骺板...
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