1967年和1968年，Gjone和Norum最早报道了一种以 蛋白尿 、 贫血 、 高脂血症 和 角膜混浊 为特点的家族性疾病，进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高，溶血卵磷脂水平降低，游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高，常累及肾脏，肾功能衰竭是本病死因。
本报讯 最近一项研究表明，降脂新药Mipomersen用于治疗纯合性家族性高胆固醇血症（hoFH）的Ⅲ期临床达到主要终点：患者用药26周后，低密度脂蛋白胆固醇水平下降了25%，而安慰剂组仅下降了3%。此外，该研究还达到了3个次要终点，包括载脂蛋白B、总胆固醇和非高密度脂蛋白胆固醇水平降低。 Mipomersen是首个载脂蛋白B合成抑制剂，它可通过防止致 动脉...
据路透社健康新闻2003年7月21日纽约讯根据科学家对4000余名受试者前瞻性研究的结果，在健康男性中，体内的胆固醇水平升高会明显增加其发生肾功能障碍的危险性。 来自Brigham女性医院的Tobias Kurth等人在将于八月份出版的《美国肾病学杂志》上指出：“尽管在晚期肾病患者体内存在脂质异常，但是在胆固醇和肾功能障碍发生之间的相关性目前尚不清楚。” 为...
...病，主要表现为 贫血 、 角膜混浊 和 肾病综合征 三联征 。世界各地报道的所有病例其临床表现都及其类似。 1.肾脏表现 遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏家族中 肾损害 普遍。多数患者在早年出现非肾病范围的 蛋白尿 (0.5～1.5g/24h)，主要由白蛋白和少量的α1-和α2球蛋白构成。尿液检查可完全正常或发现少量的红细胞管型、透明管型和颗粒管型。在...
(一)发病原因 该病为常染色体隐性方式遗传，编码磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的基因和编码α-结合珠蛋白的基因相连，共同位于16号染色体长臂。Gjone等确认4个来自挪威的家族患病是由于基因突变。Teisberg和Gjone估计该基因的频率为2%。 不同的纯合子家族间和不同的杂合子家族间血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的量和活性不同，提示该疾病有不同的基因表达...
卵磷脂胆固醇脂酰转移酶（lecithin-cholesterolacyltransferase，LCAT）由肝合成释放入血液，以游离或与脂蛋白结合的形式存在，是一种在血浆中起催化作用的酶，其作用是将HDL的卵磷脂的C 2 位不饱和脂肪酸转移给游离胆固醇，生成溶血卵磷脂和胆固醇酯。血浆胆固醇几乎70％-80％是胆固醇酯，均是LCAT催化生成所致。LCAT常与H...
【正常参考值】 B-脂蛋白＜7.0g/L 胆固醇总量 儿童 3.12～5.20mmol/L 成人 2.8～36.00mmol/L 【鉴别诊断】 （一）Ⅰ型糖原沉积病（von Geirk diease） 胆固醇、甘油三脂、B-脂蛋白含量极高。 （二） 脑动脉硬化症 （cerebral arteriosclerosis） 胆固醇、甘三脂、B-脂蛋白正常或增高。 ...
高密度脂蛋白主要是由肝脏合成。它是由载脂蛋白、磷脂、胆固醇和少量脂肪酸组成。
高密度脂蛋白主要是由肝脏合成。它是由载脂蛋白、磷脂、胆固醇和少量脂肪酸组成。
CETP的功能是将HDL颗粒上的胆固醇转移到VLDL和IDL颗粒上，而将VLDL和IDL所含的甘油三酯反向转移到HDL。野生型小鼠缺乏CETP，若将CETP基因转置于小鼠体内增强表达后，小鼠血浆CETP水平可达到 人血 浆含量，结果导致HDL-C浓度下降，血浆ApoAⅠ降低，HDL颗粒变小等等。当CETP基因和ApoAⅠ基因二者同时增强表达时，CETP的影响...
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