第一章 概论 一、医学遗传学研究的对象和范围 二、医学遗传学的发展史 三、医学遗传学在现代医学中的地位 四、医学遗传学的研究技术和方法 五、遗传性疾病概述 六、遗传病的分类及发病率 第二章 染色体病 第一节 人体染色体 一、人体染色体数目、结构和形态 二、核型和分组 第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 二、染色体的结构异常 三、核型的描述 四、姐妹...
1．细胞遗传学的产前诊断 （1）羊水细胞染色体检查：羊水细胞主要来自胎儿的皮肤、胃肠道、呼吸道、泌尿生殖道的粘膜脱落细胞。将羊水中的细胞经过常规培养后制备显带染色体以进行核型分析或脆性X染色体分析，而作出诊断。 （2）孕早期绒毛细胞染色体检查：直接法制备绒毛染色体虽简易可行，但可能有假阳性或假阴性，故其结果只作为初步筛查，应以培养法制备的结果为最终报告。 应...
多基因遗传（polygenicinheritance）是指生物和 人类 的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene），但不同微效基因又称为累加基因（additive gene）。多基因遗传性状除受微效累加基因作用外，...
1．不良反应 （1）消化系统：最常见的是 恶心 、 呕吐 和 厌食 等消化道反应，往往比较严重，常因不能耐受而被迫停药，这可能由于药物作用于中枢神经系统而引起，但也不能排除药物直接对消化道的影响。 （2）神经系统：在剂量过大或长期持续治疗或肾功能有损害时，可出现外周神经炎，表现为末梢感觉异常，严重疼痛，肌肉 无力 及 腱反射消失 等，这可能与干扰神经组织糖代...
1．不良反应 （1）心血管系统：磺胺所致的 心肌炎 ，主要见于最老的磺胺，同时伴有周身性过敏反应，这种罕见的并发症是过敏所致。 （2）呼吸系统：有些病人应用磺胺后出现Loeffler氏综合征，少数病例当再用磺胺时，则再出现症状。 （3）神经系统：应用较新的磺胺类的药物时，偶可内陆 头痛 、思睡、思维敏锐性减低及其他精神异常的表现。也可发生神经炎，甚至神经炎或...
中国医药报讯 据《洛杉矶时报》日前报道，自从1998年美国食品药品管理局（FDA）启动便捷报告显著不良反应的系统以来，由处方药引起的严重不良反应事件的报告数量几乎增加了3倍。据内科档案馆的报道，报告的副作用中87.1％的来自于20％的药品，其中不良反应最为严重的是止痛药。 从1998年~2005年，FDA报告的不良反应事件的数量从34966例上升到89842...
镇痛药 丙氧芬(propoxyphen)，镇痛作用并不优于对乙酰氨基酚(醋氨酚)，还具有麻醉的不良反应，可引起 便秘 、 眩晕 、 头昏 ，偶尔可引起呼吸减慢，同其他阿片类一样，也具有 成瘾 性。 吲哚美辛(indomethacin)，非类固醇抗炎药，可作用于中枢，引起头昏、眩晕。 哌替啶(meperidine)注射剂是强效镇痛药，口服时，效果明显减弱并可引...
肿瘤的遗传 (cancer genetics)，从人群、个体、 细胞 或 分子 水平上阐明 肿瘤 与 遗传 的关系。从细胞水平看， 恶性肿瘤 就是一种 遗传病 。因为，恶化了的细胞如果不能把恶性特征遗传给子细胞，就根本不会发生临床上的肿瘤。但从家族和个体的水平看，一般认为只有大约3％的恶性肿瘤是遗传的，即由单个 基因 决定，依孟德尔 显性 或隐性规律遗传。如...
在治疗中引起不良反应的药物、药剂或生物制剂 (Y40-Y59) Y40 全身性 抗生素 排除： 抗生素,局部使用（ Y56.- ） 抗肿瘤类抗生素（ Y43.3 ） Y40.0 青霉素 Y40.1 头孢菌素类 和其它的β-内酰胺类抗生素 Y40.2 氯霉素 类 Y40.3 大环内酯类 Y40.4 四环素类 Y40.5 氨基糖苷类 链霉素 Y40.6 利福霉素...
遗传咨询（genetic counseling）是通过咨询医生（counselor）与咨询者（counselee）共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）（recurrent risk...
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