...苯丙酮尿症、亨迋顿病、Alzheimer病、线粒体肌病和脑肌病、遗传性共济失调、神经肌肉病、神经纤维瘤病、癫痫、X连锁智力低下及肝豆状核变性等，其检查方法常用分子杂交、RFLP及PCR等技术...
...白细胞系指无明显退变的完整的细胞、细胞内结构清楚；脓细胞系指在炎症过程中，破坏了的中性粒细胞，外形不规则，细胞内结构不清楚，浆内可见充满颗粒，细胞核看不清，易聚集成团称脓细胞。白细胞和脓细胞在尿中出现其临床意义相同。正常人尿中允许出现少量...
...诊断过于滥用，认为慢性肾盂肾炎应仅限于肾盂、肾盏有明确的炎症、纤维化和变形者。如果用此诊断标准，则绝大部分慢性肾盂肾炎是在尿路梗塞、尿流不畅 或膀胱——输尿管返流的基础上附加尿道感染所致。如果没有上述情况，尿道感染常不会引起严重的慢性肾脏疾患...
...『标本采集』采空腹血2毫升，不抗凝。『正常值范围』成人：104—233umol/L或0.8—1.8mg/dl；新生儿：156—441umol/L或1.2—3.4mg/dl。『临床意义』增高：苯丙酮尿症，早产儿略高，几周后恢复正常。...
...『标本采集』采空腹血2毫升，不抗凝。『正常值范围』成人：104—233umol/L或0.8—1.8mg/dl；新生儿：156—441umol/L或1.2—3.4mg/dl。『临床意义』增高：苯丙酮尿症，早产儿略高，几周后恢复正常。...
...病史者要做空腹血糖测定以进一步诊断。 ②低钙血症：对于有手足抽搐、长期腹泻、脂肪泻或甲状腺手术史者，或在体检中发现佝偻病畸形的患者，需做血钙、磷测定。 ③氨基酸尿症：对于智力发育不良，肤色发色偏淡，肌张力增高，或伴有震颤和手足徐动的患儿，要...
...%;北京协和医院检查638例健康小儿中发现高尿钙者11例（1.7%）；此差异可能与地区、种族、年龄、饮食及维生素D摄入量有关。诊断特发性高钙尿症需排除肾上腺皮质病、甲状旁腺病、肾小管性酸中毒、海绵肾和服用皮质激素等继发性高钙尿症。由于特发性...
...。诊断尿路感染需做尿细菌培养，需较长时间和一定条件，而尿亚硝酸盐定性实验可以很快的得到结果，有助于该病辅助诊断。 当明显尿路感染者利用细菌能还原硝酸盐为亚硝酸盐的特性，酚类偶联产生红色为阳性反应。 尿亚硝酸盐阳性率取决于尿液在膀胱中存留时间...
...kg·H2O）或143mmoL/L、尿液浓缩，则精神性烦渴症诊断成立；如血、渗量和血清钠浓度不能达到上述标准，尿液不能浓缩，诊断程序进入第（3）步。 （3）注射ADH水剂：0.01U/kg，在2h内每30分钟留尿1次。如果最高尿渗量比试验前...
...时，应立即观察尿液颜色、蒸气、气味、尿花四个方面；当温度降低时，主要是对漂浮物和浮皮的观察；冷却时，对尿液的转变时间和转变后的色素进行观察。当人生病后，其尿液的性质也会发生改变，藏医通过对病尿的观察来诊断疾病。 察尿色：尿液刚排出时立即进行...
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