...又称婴儿痉挛症、点头子痫、全身性肌阵挛发作等，为癫痫的一个亚型。【病因和机理】特发性者占40%，症状性者以围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见，此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症、高组氨酸血症、低血糖症等先天性代谢异常。【临床表现】特征为...
...多动和注意力分散行为在大多数孤独症患儿较为明显，常常被误诊为儿童多动症。此外发脾气、攻击、自伤等行为在孤独症儿童中较易见到，这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。尚有智能障碍，可发生癫痫、结节性硬化症、苯丙酮尿症、脆性X...
...西医治疗 因本病属遗传性疾病，目前尚无根治办法。 其主要治疗原则为早期发现，并根据氨基酸尿种类不同而进行不同的饮食控制和对症治疗，以减少并发症。如胱氨酸尿病人，应给予低蛋氨酸饮食。色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者应给予高蛋白饮食，并补充...
...智力发育迟缓需要做如下鉴别。 轻度智力落后约占智力落后总人数的75%。儿童期各方面的发育稍显迟缓，如说话晚，虽然生活用语尚能掌握但难以掌握抽象词汇，理解、综合及分析能力差，能做简单运算却不会解应用题，虽能背诵成段文章但却不会运用。这类智力...
...为部分病人尚有骨骺，尤其是股骨头骺后缺血坏死样改变可存在。该症预后较MPSⅠ综合征寿命长。与Hurler鉴别诊断主要根据寿限较长，智力基本正常，及骨骺可存在Hurler尿中硫酸皮肤素及硫酸肝素均增多，而Ⅵ型仅后者增多。在缺乏酶方面Ⅰ型缺α...
...松弛症：本病主要表现为大运动发育落后，尤其是独自行走延缓，走不稳，易摔倒，上下楼费力。有时误认为是脑瘫，但本病主要表现为关节活动范围明显增大，可过度伸展、屈曲、内旋或外旋，肌力正常，腱反射正常，无病理反射，不伴有智力低下或惊厥。有时有家族史...
...外貌为女性，但性发育幼稚，无月经，也有的患者性发育良好，月经正常，有生育能力，但智力低下。（八）苯丙酮酸尿症（phenylketonuria） 本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型，1934年由Folling首先描述，故又称...
...被吸收入体内，酪氨酸转化为对羟苯丙酮酸，后者再转化为尿黑酸（homogentisic acid）。尿黑酸的进一步代谢则需要尿黑酸氧化酶，如其缺乏可导致尿黑酸累积。病者的尿放置后变成黑色，故名尿黑酸尿症。尿黑酸在血中浓度增高，沉积于软骨，分子...
...综合症 甲苯综合症 胎儿乙内酰脲综合征 胎儿丙戊酸综合症 母亲苯丙酮尿症对胎儿的影响...
...雅综合症 甲苯综合症 胎儿乙内酰脲综合征 胎儿丙戊酸综合症 母亲苯丙酮尿症对胎儿的影响...
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