四肢畸形是发生于骨关节或软组织的畸形,它造成四肢在形态上和功能上的异常状态。
多见于先天性心脏畸形，先天性心脏畸形属于 先天性心脏病 ，是胎儿常见畸形之一，发病率约为0.4-0.8%。绝大多数 染色体异常 的胎儿，和许多有严重畸形的胎儿多合并有心脏畸形。目前，先天性心脏病占新生儿和儿童死亡原因的首位。
鸡胸 是胸前壁呈楔状凸起状如 禽类 的胸骨，故而得名。 漏斗胸 则是一种胸前壁的凹陷畸形，状如漏斗。这是两种常见的胸廓畸形。
短颈畸形合并 颈肋 、 隐性脊柱裂 、神经根或丛分布畸形，可出现臂痛、腰痛和 坐骨神经痛 。合并 心脏畸形 、肾脏畸形者也会出现相应的临床症状。此外， 短颈 畸形可合并 脊柱侧弯 、高位肩胛骨和蹼状畸形。
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 畸形学基本概念 胚胎的发育和畸形的形成 先天畸形的成因 先天畸形的形成方式和类型 参考 先天畸形
十二指肠重复畸形 (duplication of the duodenum)，亦称 十二指肠 内囊 肿，为突出于肠壁外的球形囊腔。多数黏附于十二指肠后侧或内侧。是临床少内见的十二指肠先天性发育 畸形 。 十二指肠重复畸形的病因 (一)发病原因 先天性消化道重复 畸形 病因有多种解释，但无满意结论，无突破性进展，一般认为有几种学说： 1.空化不全 Bremer...
肛门畸形类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%，男性为70%。合并其它先天性畸形的发生率约有30～50%，且常为多发性畸形。有家族史者少见，仅1%。有遗传性，但遗传方式尚无定论。
...，由于充脂性组织细胞在 骨骼 内大量 增殖 可表现 骨质疏松 、 髓腔 增宽、 骨皮质变薄 ，甚至 长骨 可出现局灶性破坏区，但无骨骼膨大 畸形 改变。 婴儿期 以后 肺泡 受充脂性组织细胞浸润，肺部可见类似 组织细胞增生 X症的表现。总之无特异性，仅提供辅助诊断的依据。 7、测定白细胞或培养的 纤维 母细胞 鞘磷脂 酶活性，各型酶的活性不同。 细小黄色瘤状...
各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括 唇裂 和 腭裂 ：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
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