小颌畸形综合征 （micrognathia syndrome）又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性 呼吸道阻塞 为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。
脑动静脉畸形（arteriovenous malformation，AVM）是脑血管发育异常所致畸形中最常见的一种。占脑 血管畸形 90%以上。畸形血管是由动脉与静脉构成，有的包含 动脉瘤 与静脉瘤，脑动静脉畸形有供血动脉与引流静脉，其大小与形态多种多样。 本病可发生于脑的任何部位， 病灶 左右侧分布基本相等。90%以上位于小脑幕上，而大多数分布于大脑皮质，...
十二指肠重复畸形(duplication of the duodenum)，亦称十二指肠内囊肿，为突出于肠壁外的球形囊腔。多数黏附于十二指肠后侧或内侧。是临床少内见的十二指肠先天性发育畸形。
婴儿 型 特发性脊柱侧凸 (infantile idiopathic scoliosis)是在3岁内发现的一种结构性 脊柱畸形 。在欧洲，此型相对常见，而在美国，此型在特发性脊柱侧凸患者中不到1%。婴儿型特发性脊柱侧凸的早期诊断十分重要，家长及 儿科 医生对此应严密观察。因为早期的治疗会影响预后，所以应尽早治疗。 婴儿脊柱侧凸的原因 (一)发病原因 由于 特...
小儿巨脑畸形综合征（Sotos syndrome）即脑性巨人症（cerebral gigantism）、儿童期脑性巨人畸形综合征（cerebral gigantism syndrome in childhood），又称儿童巨脑综合征（macrencephaly syndrome）、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育 生长过快 ，头颅巨大，智...
齿状突是上颈椎关节重要的骨性联结结构，其借助于寰横韧带将齿状突束缚在一定的解剖范围来保持寰枢关节的稳定。齿状突和横韧带发育不良是造成寰枢椎不稳的主要先天因素。目前发现此类畸形并非少见，约占枕颈部畸形的4/5。
先天性直肠肛门发育畸形非常多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50％，女性占20％。各种瘘管的发生率在女性为90％，男性为70％。 合并其它先天性畸形的发生率约有30～50％，且常为多发性畸形。有家族史者少见，仅1％。有遗传性，但遗传方式尚无定论。
肾血管畸形与压迫是指双侧肾脏的动、静脉主干及其分支在起源数量、引流方向上存在异常或受周围组织脏器的压迫变形而导致肾血流动力学改变，从而引起的一系列病理损害。肾集合管受累
颅面骨畸形综合征（Hallermann-Streiff syndrome）又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征（dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome）、头面下颌与眼畸形综合征、先天性 白内障 鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综...
手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征（cardiac-limb syndrome），又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征（atrio-digital syndrome）、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征（atrio-digital dysplasia syndrome）等。本症属常染色体显性遗传性疾...
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