跛行,小腿短缩。可见胫骨弓形畸形, 足外翻 ,外髁消失,并伴发其他 肢体短缩畸形 。 Coventry和Johnson把本病分为三型: Ⅰ型:单侧部分缺失,小腿可中度短缩,一般无残疾。 Ⅱ型:腓骨几乎完全缺失,肢体极短,胫骨在中1/3和下1/3处全弓畸形。皮肤有微凹,但与弓端无粘连;足下垂和外翻;同侧股骨也短缩。即使治疗,功能也较差。 Ⅲ型:可能为单侧,也可
(一)治疗 如果前臂稳定并有旋前、旋后功能,可不行手术治疗,否则应手术治疗。手术方法为将桡骨下端与尺骨上端融合的“前臂一骨术”,以保持桡腕关节及肱尺关节(图1)。如此,尺、桡骨连成一体,骨骼仍可生长,前臂肌肉更有力,拇指活动不受影响,但前臂的旋转功能丧失。因此,术中应将前臂安放在正中位(右侧)或15°旋后位(左侧)以便最大限度地发挥手的功能。术中需要注意,切
1683年,Goller首先报道了这种少见的先天性畸形,又称尺骨棒状手,较桡骨棒状手少见。
西医治疗 1.一般原则 防止软组织挛缩,防止畸形发展是本病治疗的目的。一旦发现新生儿有此畸形,治疗应尽早进行。先行纵向牵引,使手的纵轴与前臂成一直线,之后可采用夹板或支具固定,保持前臂处于良性对线 2.手术疗法 (1)对软组织已明显挛缩者,必须尽早行松解术,最好在2岁左右。 (2)手术必须解决: ①尺骨弯曲畸形。 ②腕关节向桡侧偏斜。 ③大拇指功能的修复或重
预防: 医院在治疗患者疾病中应尽量防止医源性疾病发生。
预防本病的关键是加强产前检查,此外患者还应注意预防感染。
1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰,其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活,约99%的病例发生 流产 。该病也是 人类 唯一能生存的单体综合征。患者的性腺发育障碍,卵巢被条索状纤维组织所取代。
本症常与其它先天性畸形并存,如: 脑积水 、 兔唇 、 腭裂 、肋骨畸形、肺发育不全或萎缩、 疝气 、 脊柱侧凸 或后凸、半椎体、 肛门闭锁 、 马蹄 足、Fanconi 综合征合并严重 贫血 等。
可并发先天性 上睑下垂 和 斜颈 ,亦可导致先天性多发性 关节强直 。
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