1967年和1968年，Gjone和Norum最早报道了一种以 蛋白尿 、 贫血 、 高脂血症 和 角膜混浊 为特点的家族性疾病，进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高，溶血卵磷脂水平降低，游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高，常累及肾脏，肾功能衰竭是本病死因。
本报讯 最近一项研究表明，降脂新药Mipomersen用于治疗纯合性家族性高胆固醇血症（hoFH）的Ⅲ期临床达到主要终点：患者用药26周后，低密度脂蛋白胆固醇水平下降了25%，而安慰剂组仅下降了3%。此外，该研究还达到了3个次要终点，包括载脂蛋白B、总胆固醇和非高密度脂蛋白胆固醇水平降低。 Mipomersen是首个载脂蛋白B合成抑制剂，它可通过防止致 动脉...
一项国际研究结果显示，辛伐他汀能显著降低患遗传性高胆固醇血症儿童的胆固醇水平。该结果发表在Circulation(2002? 106? 2231) 上。这项随机、双盲、安慰剂对照试验，是迄今为止在儿童中进行的规模最大的降低胆固醇的研究。主要研究者荷兰阿姆斯特丹大学医学中心Emma儿童医院血管内科Jongh医师说：“我们发现，用辛伐他汀40 mg，治疗儿童遗传...
『标本采集』 采空腹血2ml，不抗凝。 『正常值范围』 0.9—1.3g/L或90—130mg/dl，占胆固醇总量的60—75％。 『临床意义』 降低：重症肝实质病变。
...。但高血脂与低密度脂蛋白浓度的同时升高，对缺血性脑卒中是一危险因素，尤其对年轻男性更重要。美国 流行病学 家Blockburn指出，低水平血胆固醇＜4.16mmol/L(160mg/100ml)者可以增加出血性脑卒中的危险性，而高水平胆固醇＞5.72mmol/L(220mg/100ml)者与缺血性卒中的死亡率成正相关。我国七城市协作研究，对35岁以上正常人群...
...06北京国际心血管病论坛”上，芬兰国家公共健康研究所健康促进与流行病委员会主任Erkki教授告诉中国同行，除控制饮食和服用药物之外，降低血清胆固醇还有第三条路可走：从植物油中提取的植物甾烷醇酯与日常饮食结合，可以有效阻遏人体对胆固醇的再吸收，从而降低约10％的血清总胆固醇和15％的血清低密度脂蛋白胆固醇。 Erkki说，人体通过饮食摄入的胆固醇进入肠道后，5...
本症发生与个人体质有关，应注意预防感染性疾病。 预后 本病征于数年后，有自然痊愈可能，一般不影响患儿生长发育及患者的生命。
卵磷脂胆固醇酯酰转移酶（lecihin:cholesterolacyl transferase,LCAT）由肝脏合成释放入血液中，是一种在血浆中起催化作用的酶，其作用是将HDL的卵磷脂的C 2 位不饱和脂肪酸转移给游离胆固醇，生成溶血卵磷脂和胆固醇脂。血浆胆固醇中几乎70%～80%是胆固醇酯，均是LCAT催化生成所致。LACT常与HDL结合在一起，在HDL颗...
...疗 本病无有效方法治疗，一般低脂饮食疗法、使用降脂药物和考来烯胺(消胆胺)不能有效的改变预后。血浆输注可暂时逆转异形红细胞症，并使红细胞膜的胆固醇磷脂酰胆碱比率正常，但没有关于这种疗法远期疗效的报道。血液透析和 肾移植 可延长已进入终末期肾脏病的本病患者的寿命，但肾移植不能增加血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的活性，移植肾会再度发生 肾损害 。 (二)预后 ...
本病征在小儿及各种年龄均可罹患。临床上可分两型： 1.Ⅰ型 表现为钱币状斑块和 结节 ，呈具有棕色中央区的紫红色。常发生于手足背，皮损亦可波及肢体、胸背、耳、舌等部位。 2.Ⅱ型 表现为淡紫色斑，其间有散在黄色小结节和 丘疹 。有的呈斑驳的色素沉着，表皮剥脱，形成奇特的外观。有时类似 多形红斑 。 两型皆有 肝脾肿大 ，病程缓慢，可能引起功能障碍，但多轻微，...
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