可并发尿结石、生长发育和智力障碍、 低钙血症 、 高尿酸血症 、肌萎缩、 小脑性共济失调 、胰腺炎、色素型视 网膜炎 等。
诊断 根据上述临床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊。尿色谱法定量分析对确诊和分型有助。 鉴别 依赖实验室检查和临床表现特点容易鉴别生理性或病理性氨基酸尿，根据尿胱氨酸结晶检查有助于胱氨酸尿症与其他 氨基酸尿症 的鉴别，结合临床特异表现特点，如神经精神症状，皮肤损害症状，有助于Hartnup病的鉴别。
1、避免长期精神刺激长期精神刺激(如恐吓、忧伤、 焦虑 或清神 紧张 等)可引起大脑皮层功能紊乱进而引起内分泌失调。使抗 利尿 激素分泌更加来足，尿量更多使本病更加严重。 2、避免食用高蛋白高脂肪辛辣和含盐过高的食品及烟酒。因为这些可使血浆渗透压升高，从而兴奋大脑口渴中枢；并且易助火生热化燥伤阴，加重本病烦渴等症状。 3、忌饮 茶叶 与 咖啡 茶叶 和咖啡中
1、肺胃热盛型 【证见】烦渴 多饮 多尿 ，消谷善饥，。舌红，苔燥黄，脉洪数或细数。 【分析】心胃之火熏蒸，致肺燥津伤，肺阴亏耗，水津不布测烦渴多饮以自救；肺燥金桔，金水不能相生，有开无合，关门不固则饮多尿多； 胃火 旺盛，则消谷善饥；肺与大肠相表里，肺津亏损，肠腑失润，则燥结 便秘 ；舌红、苔燥黄，为火热伤津之象，病初热盛为洪 数脉 ，病情发展，伤及阴津，
(1)传统古方，严格炮制 采用传统古方配制，每味中药调剂人员都严格按照要求进行炮制，从而避免了造成“病准、方对、药不灵”的后果。 (2)药材地道，质量上乘 所用中药材均按照古方要求产地采集。中药材的产地、采集与保存直接影响药性和疗效，我国古代就尤其强调这一点，其脉案用药都要标明所用药材之产地。这是因为，只有质佳而品色皆优的地道药材，才能保证药效。比如有些患者
可并发 尿路结石 、智力障碍、 低钙血症 、 高尿酸血症 、肌萎缩、 小脑性共济失调 等。
不能适当饮水，可致 发热 、大 便秘 结、体重下降等高渗 脱水 症状，严重者可发生 惊厥 或 昏迷 。尚可至生长障碍、 肾盂积水 、 输尿管扩张 ，甚至出现肾功能不全。
可并发 甲状腺功能减退 、肾功能不全、肾盂扩张、 低血钾 症、 低钠血症 、 水中毒 等。
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结节 性 黄瘤 的其他型别必须排除，如青少年黄色 肉芽肿 、 丘疹 性黄瘤及伴黄瘤样损害的 组织细胞增生 症X。
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