...《自然遗传学》杂志２００３年第一期日前刊登了上海第二医科大学附属瑞金医院乐卫东教授的研究论文，对发现帕金森病新的突变基因的研究结果进行了阐述。在长达５年的研究中，乐卫东和他领衔的课题组第一次在国际上发现了２个第二号染色体的蛋白基因为...
...有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于...
...苯丙酮酸尿症（phenylketonuria） 本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型，1934年由Folling首先描述，故又称Folling病。本病是一种遗传性氨基酸代谢障碍，为常染色体隐性基因遗传，因患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶...
...分析尚未发现与常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)有关，认为可能存在常染色体显性遗传性单纯性肾囊肿。病变多见于肾下极。囊肿起源于肾小管，突出于肾皮质表面，外观呈蓝色，也可位于皮质深层或髓质。一般直径为1cm以下，也可有3～4cm，个别可达...
...染色体上。这个位置，相当于人类的第11和第15条染色体。 这位科学家通过动物实验还证实，与过敏反应有关的ige蛋白质虽然会导致病情恶化，但不是引起皮炎的主要物质。 松田教授的下一步计划是找到这种致病基因，并开发治疗这种疾病的基因疗法。...
...晕厥、猝死，系常染色体隐性遗传性疾病。 2.Romano-Ward综合征(RWS) 为常染色体显性遗传性疾病，不伴有耳聋，余与JLNS相同。Ganstorp综合征为RWS的亚型，表现为无先天性耳聋，伴血清钾降低。 3.散发型 无家族史，听力...
...遗传；有些呈常染色体隐性遗传，少数则为x一连锁遗传。已发现有些病例在一个家族中的成员，可以有几种类型的遗传性共济失调表现，反映了本组疾病的遗传异质性。此外，有不少散发病例可能是家族史欠详，亦可能由于基因突变；另一些则属散发性。 脊髓小脑变性...
...基因的活性。 P13K基因负责控制细胞的寿命，并且在组织衰老过程中作用重大。在此前的研究中科学家已经证实，通过抑制这种基因可以延长老年蠕虫的生命，并且让老年果蝇的心脏保持健康。与另一组基因未作调整的老鼠相比，P13K基因受到抑制的实验鼠的...
...基因（GALL）定位于9p13，半乳糖激酶基因（GALK）定位于17q21-q22。两病均为常染色体隐性遗传。（2）酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病：当一系列生化反应可逆时，一处的阻断常导致代谢底物（S1）贮积。贮积的物质如果溶解度高，则在血...
...本病系常染色体隐性遗传性疾病，多见于有血缘婚姻的子代，尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。本病基因定位于8p12～p11。...
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