1.X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症 患儿肝组织和红、白细胞中酶活力缺如，但肌细胞中正常，多数患儿在1～5岁时出现生长迟缓和 肝大 ；血中胆固醇、三酸甘油酯和转氨酶值轻度增高，乳酸和尿酸正常，血糖基本正常，饥饿时可见酮体增高，随年龄增长，血生化改变和肝大情况可逐渐恢复正常，成人期身高亦可达正常人水平。 2.常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症 患儿在早年即...
本型临床症状远较GSD-Ⅰ为轻缓，甚少发生严重 低血糖 。患儿以生长迟缓和 肝大 为主诉，且常在4～6岁时出现 脾大 ，但单凭体检不能与GSD-Ⅰ相鉴别。不少患儿除肝脏外，肌组织亦被累及，表现为肌 无力 ，在行走过速或爬坡时尤为明显，甚至发生肌痉挛，少数呈进行性肌病。病变涉及心肌者出现 心脏增大 和 心电图异常 ，但心衰和 心律失常 罕见。本病不累及肾脏，与...
本病按发病年龄、病变累及的主要器官和病情轻重分为3型： 1.婴儿型 娩出时正常，多在新生儿期发病，也可生后数月出现症状。表现为 食欲不振 、喂养困难、 呕吐 、生长发育缓慢，随之出现 呼吸困难 、青紫、烦躁、 咳嗽 及 水肿 等功能不全症状。并表现有全身性的严重肌张力低下（软婴状）、自发运动减少为特征。4～5个月时 腱反射消失 。进行性 衰弱 ，几乎呈完全性...
（一）发病原因 本型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。 （二）发病机制 磷酸果糖激酶是一个糖酵解途径中主要的酶，其作用是催化6-磷酸果糖转换成1,6-二磷酸果糖。该酶由3个同工酶亚单位组成（M-肌肉、L-肝脏、P-血小板）；不同的同工酶由各自的编码基因在不同的组织中表达。骨骼肌中含有的是M亚单位，其编码基因位于lcen-1q32，基因突变即造成肌肉中酶的完全缺
可发生肌球 蛋白尿 ，伴有溶血血清胆红素增高， 溶血性贫血 ， 高尿酸血症 ，进行性肌病等。
出现生长迟缓，肌球 蛋白尿 ，进行性肌 无力 和萎缩， 心脏增大 和心衰等。
可伴有 充血性心力衰竭 ， 吸入性肺炎 ， 呼吸衰竭 。易发生 肺炎 。
可有轻度血脂及 转氨酶增高 ，中度生长迟缓。
重症可出现严重 低血糖 、酸中毒、 呼吸困难 ，可伴发 惊厥 ，常有 鼻出血 等 出血倾向 ；生长迟缓、骨龄落后、 骨质疏松 等。
体重不增，可发生 肝硬化 和 门脉高压 ，出现 腹水 、 腹壁静脉怒张 和食管 静脉曲张 、 黄疸 等，易并发各种感染，死于慢性 肝功能衰竭 。
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