...病的病因是常染色体隐性遗传。基因定位于3号染色体。 (二)发病机制 本病的发病机制是;是硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫 酸角 质素为主。该基因定位于3号染色体。在正常细胞内，这种酶水解N-乙酰己糖胺-6-硫酸键，对水解4-硫酸键也起一定作用。这种酶对6-硫酸键的特异性发生在硫酸角质素和软骨素-6-硫酸，故此酶缺乏时，可致这两种黏...
...在肝及组织内贮积，并大量随尿排出。虽然酶的缺陷不同，但4型的症状完全相同，临床上不能区分。4型细胞可以相互矫正代谢缺陷，使4型病人细胞内的黏多糖沉积都得到矫正。这种“交叉矫正”现象大概是因为不同型病人的成纤维细胞可以相互供给细胞缺乏的酶所致。 病理：病理检查可见肝细胞和库普弗细胞以及直肠黏膜细胞中有 大空 泡形成。脑室扩大，脑实质神经元严重变性和脱失，而残留...
发展为四肢瘫，呈侏儒样，可引起心脏并发症。晚期出现压迫性 截瘫 和呼吸 麻痹 。
大多数患儿出生时正常，1岁以内的生长与发育亦基本正常。发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和 感冒 等。 虽然各型黏多糖增多症的病程进展与病情严重程度差异较大，但患儿在临床表现方面具有某些共同的特征，如：身材矮小、特殊面容及骨骼系统异常等。多数患儿都有关节改变和活动受限。多器官受累见于所有的患儿。部分患儿有 角膜混浊 ，并可...
1.AL型 淀粉样变性 病与 多发性骨髓瘤 AL型淀粉样变性的骨髓检查常表现为浆细胞计数增加，且两者的淀粉样蛋白均为AL型，使其一时很难与多发性骨髓瘤鉴别。如果骨髓浆细胞数少于25%，血或尿中存在少量单克隆蛋白，无相关的 贫血 、 高钙血症 和 溶骨性损害 ，则AL型淀粉样变性的可能性更大。 2.AA型型淀粉样变性病与其各病因之间要注意鉴别。 1.AL型淀粉...
...1-2 胶淀粉的分支状结构示意图 淀粉在水解过程中可生成各种糊精和 麦芽 糖等一系列中间产物，最终产物是D-葡萄糖。糊精是相对分子质量较小的多糖，包括紫糊精、红糊精和无色糊精等。淀粉和糊精与碘溶液作用可产物不同颜色，此种颜色煮沸时消失，放冷又重现。淀粉水解可用酶或酸来催化，水解进程可用碘液与其作用的颜色变化来判断。 （C 6 H 10 O 5 ） n →(C...
隐球菌主要引起中枢神经系统、肺和皮肤的病变，严重者可危及生命。播散 病灶 也可发生在长骨末端、关节、肝、脾、肾、心脏、睾丸、前列腺等器官。典型的受累组织含有胶胨状的酵母菌囊块，此乃由隐球菌囊膜多糖堆积而成，但仅有轻微的或无急性炎症的变化。严重者可发生 败血症 播散至全身各器官甚至引起死亡。
夫一切沉积 水气 ，两胁刺痛，中满不能食，头目眩者，可用 茶调散 ，轻涌讫冷涎一、二升，次服 七宣丸 则愈矣。 木香槟榔丸 、 导饮丸 亦妙。不可用 巴豆 银粉等药。
一般病理改变 a 表皮大致正常或萎缩变平， b 真皮网状层内大量粘蛋白限局性沉积,胶原纤维分离,并为粘蛋白代替,成为小囊腔， c 在粘蛋白沉积处可见较多的粘液母细胞增生， d 无胶原增多,无炎细胞浸润。 临床特点 a 中年人少见 ， b 因成纤维细胞限局性增生，产生过量的粘蛋白，沉积于局部组织内所致，可见于多发性黑子综合征， c 皮损为淡红色单个或多发性 丘...
结缔组织 基质 中 蛋白质 与 多糖 以共价和非 共价键 相连构成多种巨大 分子 称为 蛋白 多糖(proteoglycans)或 粘蛋白 (mucoproteins)。其分子组成以多糖链为主，蛋白质部分所占比例较小。往往一条多糖链上联结多条 多肽 链， 分子量 可达数百万以上。 一、 化学 结构 蛋白多糖中的多糖链为 杂多糖 ，因其组成成分中均含氨基 已糖...
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