1.侏儒 身材矮小，甚至成为侏儒。 2.感染 锌缺乏者导致免疫功能受损，易发生感染性疾病。 3.眼疾 夜盲 症、 视神经萎缩 。 4.其他 性腺发育不良 、 糖尿病 等。
...达那唑(炔羟雄唑,danazol)治疗，能使肝细胞分泌的α1-AT增加，血浆中的α1-AT浓度增加，因此类药物为人工合成的类固醇类药物，无雄激素功能，能有效防止肺和肝的损伤。但可有肝转氨酶升高的副作用。 2.补充治疗法 输入适量的α1-AT，使弹性蛋白酶与蛋白酶抑制剂之间达到平衡。一般输入正常 人血 浆或血浆制品可补充α1-AT。近年来应用DNA技术，在大肠...
(一)治疗 1.输血 在出生后前几年，严重 贫血 的最好处理是红细胞输注，血红蛋白浓度维持在80～100g/L以上不影响儿童生长和发育，并减少危及生命的再障危象。然而决定输血最重要的是根据病人对贫血的耐受性而非仅是血红蛋白的水平。由于患者红细胞2，3-DPG水平增高，中 重度贫血 时可无明显不适。 2.脾切除 脾切除治疗可使病人长时间地控制贫血。由于出生后前...
葡萄 糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。
促甲状腺激素释放激素(TRH)是下丘脑分泌的3 个肽的激素，通过门脉系统到达垂体，刺激垂体的促甲状腺激素分泌细胞分泌促甲状腺激素。由于促甲状腺激素释放激素半衰期很短，到达血循环的浓度极低，临床上难以直接测定。一般通过动态试验(注射TRH)以观察促甲状腺激素的反应，来间接估计血清游离甲状腺激素的水平。促甲状腺激素释放激素试验具体的做法如下：注射前取静脉血，随后...
...种 凝血因子 及抗凝血因子参与。遗传性 凝血障碍 包括低凝和高凝两种情况。前者是由于 基因突变 致凝血因子活性降低，后者是由于抗凝血因子活性缺乏。 1． 凝血因子缺乏 症 除 Ca 2+与 凝血活素 外，所有凝血因子都有遗传性缺乏的报告，其中 血友病 ，特别是甲型血友病较为多见。现主要就血友病及与其有关的 血管性假血友病 加以介绍。 血友病（hemophil...
高加索人群中，约1%～2%的 肺气肿 患者伴有α1-AT缺乏，80%～90%的PiZZ型个体有全小叶型肺气肿。其临床特点是：发病年龄早，呼吸道症状出现于30～40岁，早期症状为活动后 呼吸困难 ，多有 咳嗽 和反复呼吸道感染，体检见病人有过度 消瘦 ， 呼吸音低 ;胸片示 横膈低平 ， 肺过度充气 ， 外周血管减少 ，尤其是以肺小叶明显，肺功能提示严重肺气肿...
...骨髓功能完全代偿，平时可能没有明显的贫血和其他表现。但查体时常有 黄疸 和 脾大 。一般贫血或黄疸首次发生于婴儿或儿童时期，不像G-6-PD缺乏的患者，PK缺乏症婴儿出现黄疸时总是伴有贫血且常有脾大，贫血程度通常比 遗传性球形红细胞增多症 患者更严重，常常需要输血。 诊断依赖于红细胞PK的活性测定在考虑PK缺乏症的诊断时要注意：①筛选PK活性的荧光斑点试验的...
锌是人体内的必需元素之一。缺锌后的主要症状是 食欲不振 ，有 异嗜癖 （喜欢吃泥土、纸张、烟蒂、 石灰 等），生长发育缓慢，抵抗力差，舌的 味觉减退 ，不能辨别食品的鲜味。 营养不良 的孩子中约3/4同时有锌缺乏。在“正常”的孩子中约有8％～10％的孩子中体内缺锌。当孩子有挑食、偏食或饮食品种比较单调，或正在迅速发育的孩子中容易发生锌缺乏症。 确定是否有缺锌...
...血 白细胞 低于4×109/L称 白细胞减少症 (leukopenia)。 粒细胞 绝对值持续低于2×109/L，称 粒细胞减少症 ，如极度缺乏，低于1×109/L称 粒细胞缺乏症 (agranulocytosis)，常伴有严重 感染 。 白细胞减少症和粒细胞缺乏症 的病因和发病机制，在多数情况下相同，仅减少的程度不同。 老年人白细胞减少症和粒细胞缺乏症的病...
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