...1.临床表现 两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效。常有脑小畸形。...
...诊断 根据临床表现特点和实验室检查确诊。 本病多见于东欧犹太人，但在诊断时不能除外非犹太人及非白人儿童患病。 诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A的测定。本症无特殊治疗，一般在3～4岁死亡。 鉴别 与GML神经节苷脂沉积症鉴别。 该症自婴儿期发病...
...出现严重惊厥。运动和智力发育落后、视力减退、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。脑小畸形。现手足徐动、瘫痪。...
...西医治疗 本病征无特异治疗，仅可作对症处理。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。...
...[crafty]。如:倔傀,倔佹(谲诡,变化多端);倔奇(生硬奇诡,与众不同);倔聱(指文体古奥奇特,佶屈聱牙) 突出的。也作“崛” [towering] 蹑足行伍之间,而倔起阡陌之中。——《史记》 又如:倔起(突起,突然兴起) 另见 ju...
...（古有仁帝，能全仁明以封天下，故为《至仁》之诗 二章四韵十二句） 猗皇至圣兮，至惠至仁，德施蕴蕴。 蕴蕴如何？不全不缺，莫知所贶。 猗皇至圣兮，至俭至明，化流瀛瀛。 瀛瀛如何？不虢不赩，莫知其极。...
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