以上列举的许多事实都说明 肿瘤 发病中 遗传因素 的存在，因此肿瘤可以认为是 基因 染色体异常 引起的 疾病 ，其中一些遗传性肿瘤按照经典的孟德尔方式传递，但在更多情况下 遗传 的只是肿瘤的 易感性 ，即易感基因，在个体易感染状态下如再发生 体细胞突变 ， 突变 细胞 就容易转化为 肿瘤细胞 。 个体的肿瘤遗传易感性是由特定的基因－ 染色体组 合决定的。虽然...
遗传病发展到各种症状已经出现时，机体器官已造成一定损害，此时内科治疗主要是对症治疗，这类治疗主要是针对分子代谢病。治疗原则可以概括为补其所缺、禁其所忌和去其所余。 1．补其所缺分子病及酶病多数是由于蛋白质或酶的缺乏引起，故补充缺乏的蛋白质、酶或它们的终产物，常可收效，但这种补充一般是终生性的。例如甲型 血友病 患者给予抗血友病球蛋白；垂体性侏儒症者给予生长激...
医学遗传学 借助于现代 生物学 的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。人类在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的 疾病 ，因而医学遗传学近年来得以突飞猛进。 医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对 遗传病 的来源及传递方式作了朴实的描述。本世纪初，随着 染色体 制备技术和观察方法的建立，生物化学理论和...
...stant rickets 抗维生素D 佝偻病 34 vitamin responsive hereditary disorders 维生素反应性遗传病 79 VNTR 可变串联重复顺序 158 von Gierke disease 糖原贮病Ⅰ型 77 von Willibrand disease 血管性假 血友病 73 von Willibrand fac...
优生学（eugenics）是研究使用遗传学的原理和方法以改善 人类 遗传素质的科学，而与此有关的优境学（erthenics）则是研究用改善环境因素的方法来提高后代身心健康的科学。现在提倡的围产医学、优育、优教就是优境学的体现。这两门学科服从于同一目的，即改善人口素质。为达到此目的，还需要胚胎学、实验生物学、妇产科学、儿科学、卫生学、社会学、人口学、伦理学等协...
...纹 paracentric inversion 臂内倒位 Patau′s syndrome Patau 综合征，13三体性 PCR 聚合酶链反应 penetrance 外显率 penicillamine 青霉胺 pericertric inversion 臂间倒位 16 peripheral membrane protein 外周膜蛋白 70 pharmac...
...toglyphy 皮纹，皮肤纹理 134 desferrioxamine 去铁胺 134 developmental genetics 发育遗传学 2 deabetes mellitus 糖尿病 75，87 deagnosis of hereditary diseade 遗传病的诊断 128 diagnosis,gene 基因诊断 155 digital f...
...ency 严重联合免疫缺陷病 68 sex chromatin 性染色质 27 sex-influrencek inheritance 从性遗传 55 sex-limited inheritance 限性遗传 55 sex-linked inheritance 性连锁遗传，伴性遗传 53 shift 移位 16 shout tandenm repeats 短...
长期以来，单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞，并对基因产物或代谢异常机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，目前还远未达到这种认识。 理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套基因组DNA，都可以作为分析的材料，而不必考虑表达问题。...
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