...数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常，尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。...
...因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验（寻找脆性X的DNA试验），可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率，这种检查方法可用于产前诊断，专家建议把这一方法用于所有...
...病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合：单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或...
...诊断68％胎儿染色体疾病，和唐氏筛查结合可对98％的胎儿染色体疾病做出诊断。 第二次，孕期18－23周 这时胎儿各器官的结构和羊水量均最适合胎儿超声的检查，检测胎儿异常的阳性率高。同时还可以观察胎盘、羊水和胎儿的大小。 第三次，孕期28－32...
...1、遗传因素 据许多调查资料表明，抽动障碍与遗传因素有关，双生子同病率也比较高，抽动障碍患儿的一二级亲属中患抽动症。Tourette综合征以及其他精神疾病较正常人群多见。一般认为遗传方式可能是常染色体显性遗传或多基因遗传。 2、神经系列化...
...不孕症的主要因素之一 据有关研究资料证明，子宫异常致不孕约占女人不孕症的30%-40%。子宫在生殖生理和生殖内分泌功能中起着最重要作用。 子宫性不孕症包括子宫发育不良(即幼稚型子宫)、青春型子宫、幼儿型子宫，具体症状是指子宫结构和形状正常，但...
...结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1982)提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变。病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。 (二...
...结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1982)提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变。病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。 (二...
...异常综合征和白血病的鉴别主要依据后两者为恶性病、往往累及全髓(全血细胞)，且有病理、组化、染色体甚至癌基因的异常等。...
...两性畸形。三是Y染色体结构异常或基因突变，或者其他染色体异常导致性腺发育不全。 （二）发病机制 男假两性畸形的发生机制与下列雄激素作用环节缺陷相关：①雄激素生成减少，如3β-HSD、17β-HSD和5α-还原酶缺陷；②雄激素受体（AR）...
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