...不同的FA基因。其中一个即FA-C已分离和克隆，并已开始进行基因治疗研究。 Nordenson等把过氧化氢酶或超氧化物歧化酶(SOD)加入到FA细胞培养时发现FA细胞自发染色体畸变水平下降。SOD是癌与细胞内抗氧化作用的一种关键性酶。许多研究...
...符合再生障碍性贫血，无肝硬化脾大。 2.同时有先天性畸形，以拇指及尺侧骨骼畸形最多见，皮肤色素沉着，智力发育落后。 3.实验室全血细胞减少，骨髓增生低下，染色体畸变。...
...，极易识别。因而研究染色体畸变和染色体复制机制的极好材料。当前还更多地应用于组织培养的研究，在对各种组织细胞的体外培育中，不仅容易建立保持染色体二倍体水平的细胞株，尚在抗药性、抗病毒性、温度敏感性和营养需要的选择中，建立了许多突变型细胞株。...
...治疗相当困难，开展产前诊断是减少发病的关键。可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断、携带者诊断和产前诊断。必要时应终止妊娠。 预后 病情进展缓慢，在起病6～27年以后不能独立行走。起病越早，不能行走也越早。心肌病和糖尿病是...
...诊断 根据家族史，临床表现和分子遗传学检查可以确诊。 鉴别 染色体基因检查可与常染色体隐性小脑共济失调症鉴别。...
...病毒病因，并不具有传染性。 2.电离辐射 电离辐射有致白血病作用，其作用与放射剂量大小和照射部位有关。一次大剂量或多次小剂量照射均有致白血病作用。全身照射，特别是骨髓受到照射，可致骨髓抑制和免疫抑制，照射后数月仍可观察到染色体的断裂和畸变。...
...突变到染色体丢失和增多的多种染色体畸变，首先是单克隆起源的体细胞突变，并对突变肌细胞提供一种选择性生长优势，其次是多种与肌瘤有关的染色体的重排。细胞遗传学一致证实子宫肌瘤具有染色体的结构异常，一般认为在子宫肌瘤组织培养中有53.9%～65.6...
...其病毒病因，并不具有传染性。 2.电离辐射 电离辐射有致白血病作用，其作用与放射剂量大小和照射部位有关。一次大剂量或多次小剂量照射均有致白血病作用。全身照射，特别是骨髓受到照射，可致骨髓抑制和免疫抑制，照射后数月仍可观察到染色体的断裂和畸变...
...近年，不少科技工作者将原位杂交组织细胞化学技术（ISHH）应用于细胞分裂中期（Metaphase）和分裂间期（Interphase）的染色体铺片上，利用标记的核苷酸探针与之进行杂交，可在光镜或电镜水平检测到不同的特异性的标记物。目前，...
...先天发育异常的佐证。多囊肝可发生于同一家族的不同成员，因而多囊肝的发生可能与染色体隐性遗传有关，单发性肝囊肿的发生被归因于异位胆管。认为这类囊肿起源于肝内迷走畸变的胆管或先天性肝内胆管性上皮增生闭塞，导致管腔内容物停滞潴留而成。...
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