...性染色体异常，如嵌合型45xx/45xo,或常染色体16 、21或22的异常。有人认为与常染色体的显性遗传有关，也有人认为是性染色体的显性遗传。 多囊卵巢综合征的诊断依据: (1)临床表现: ①发生于育龄妇女,22～31岁约占85%。 ②...
...由于用脾集落法未能证明淋巴细胞的发生，所以造血干细胞与淋巴细胞在发生学的关系，直到60年代Wu等建立了放射诱导染色体标记技术后才逐步得到阐明。Wu等用照射诱导小鼠骨髓干细胞染色体发生一定程度的畸变，做为标记，但又不影响其细胞分裂。将这种...
...不动纤毛综合症,睫不能移动综合征,纤毛不能移动综合征 不动纤毛综合征(Immotile cilia syndrome，ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病，为常染色体隐性遗传，包括异常Kartagener综合征及其他单基因病，发病率...
...心电图上出现预激综合征的特征。 3.家族性预激综合征 系常染色体显性遗传性疾病。现已证实家族性预激综合征的相关基因位于染色体7q3上，与7q3上D7S505、D7S483和D7S688三个位点均连锁，以D7S505 Lod值最高。 (二)发病...
...24‰。约10％的孕妇流产是因为染色体异常。3％的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引起。其次，人类遗传病的病种在不断增长。据McKusick统计，人类单基因病及异常性状，至1993年11月1日已达6457种。染色体畸变综合征在100种...
...24‰。约10％的孕妇流产是因为染色体异常。3％的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引起。其次，人类遗传病的病种在不断增长。据McKusick统计，人类单基因病及异常性状，至1993年11月1日已达6457种。染色体畸变综合征在100种...
...(一)发病原因 本综合征是常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病。 (二)发病机制 病理表现在胸腺发育不全，淋巴结及脾脏的依赖区缺乏淋巴组织。...
...由于用脾集落法未能证明淋巴细胞的发生，所以造血干细胞与淋巴细胞在发生学的关系，直到60年代Wu等建立了放射诱导染色体标记技术后才逐步得到阐明。Wu等用照射诱导小鼠骨髓干细胞染色体发生一定程度的畸变，做为标记，但又不影响其细胞分裂。将这种...
...病因尚不明。可能与遗传学有关。脂肪母细胞瘤有简单的假二倍体核型伴染色体畸变。也有报道脂肪母细胞瘤中染色体重排可以导致两种不同的融合基因等。...
...的感冒，也和先天性心脏病有关。 2、母亲在怀孕早期受外界有害因素的影响，发生染色体的畸变，也可引起先天性心脏病，如21—三体综合征时常伴有室间隔缺损。 3、遗传因素，有人观察到，某些先天性心脏病病人的家庭中，先天性心脏病儿的再出现率明显地比...
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