...心电图上出现预激综合征的特征。 3.家族性预激综合征 系常染色体显性遗传性疾病。现已证实家族性预激综合征的相关基因位于染色体7q3上，与7q3上D7S505、D7S483和D7S688三个位点均连锁，以D7S505 Lod值最高。 (二)发病...
...24‰。约10％的孕妇流产是因为染色体异常。3％的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引起。其次，人类遗传病的病种在不断增长。据McKusick统计，人类单基因病及异常性状，至1993年11月1日已达6457种。染色体畸变综合征在100种...
...24‰。约10％的孕妇流产是因为染色体异常。3％的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引起。其次，人类遗传病的病种在不断增长。据McKusick统计，人类单基因病及异常性状，至1993年11月1日已达6457种。染色体畸变综合征在100种...
...综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和...
...一、病因分 (一)真两性畸形 (二)假两性畸形 1.男性假两性畸形。 2.女性假两性畸形。 二、机 理 1.性染色体畸变 在胚胎发育过程中，性器官分化成男或女，其决定因素最初是由于遗传因素所控制，如新生个体的染色体组型为46，XX，即...
...Shwachman综合征,Shwachman-Diamond综合征 儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的，故也称 Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺...
...)Unverricht-Lundborg综合征：本综合征为常染色体隐性遗传，患儿6～18岁起病，病情进展迅速，平均病程2～10年。首发症状为肌阵挛性抽动，意识清醒时出现自发性动作性肌阵挛，不规则，不同步，对光刺激等敏感，可合并强直-阵挛发作...
...的感冒，也和先天性心脏病有关。 2、母亲在怀孕早期受外界有害因素的影响，发生染色体的畸变，也可引起先天性心脏病，如21—三体综合征时常伴有室间隔缺损。 3、遗传因素，有人观察到，某些先天性心脏病病人的家庭中，先天性心脏病儿的再出现率明显地比...
...检查。 鉴别 本病征应与马方综合征、范可尼贫血、伸舌样痴呆及其他染色体异常所致的上肢-心脏畸形相鉴别。...
...伴有以下指标1项或多项：染色体畸变，造血祖细胞集落生成减少，集簇/集落增加，骨髓核素显像外周及中心造血组织正常或虽减低但伴有多个灶性造血灶，骨髓单个核细胞CD34 比例明显增多，N-ras基因突变，axl基因表达增加，erb-A，erb-B...
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