...CI-浓度较低，而K+、H+、肌酐、尿素等浓度较高。 大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚。少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现...
...一种染色体不稳定综合征。主要病理改变是弥漫性小脑皮质萎缩，脊髓薄束和脊髓小脑束脱髓鞘。胸腺明显缩小或缺失。 4.橄榄桥小脑萎缩 橄榄桥小脑萎缩呈常染色体显性遗传或为散发。病变主要累及橄榄核、脑桥基底核和小脑半球。脊髓后索和脊髓小脑束也可受累...
...5.17α-羟化酶缺乏综合征 17α-羟化酶缺乏综合征为常染色体隐性遗传病。已发现该基因至少有18种不同类型的突变，大部分突变完全破坏了17α-羟化酶的活性。该酶缺乏使孕烯醇酮和黄体酮不能相应转变为17-羟孕烯醇酮和17-羟孕酮，使去氧...
...三B征,新生儿肝炎,婴儿肝炎综合征 新生儿肝炎综合征（hepatitis syndrome of newborn）是由多种原因引起的，主要病理改变为非特异性多核巨细胞形成的一种新生儿疾病。它是新生儿晚期以阻塞性黄疸、肝脾肿大和肝功能异常、...
...CHD 猝死 心性猝死系一临床综合征。指平素看来健康或病情已基本恢复或稳定者，突然发生意想不到的非人为死亡。大多数发生在急性发病后即刻至一小时内，最长不超过6小时者，主要由于原发性心室颤动，心室停搏或电机械分离，导致心脏突然停止有效收缩...
...型患者用EOG进行眼运动定量检查发现，病眼和健眼有异常的扫视速度，4只病眼的3只前庭-眼反射、视动性眼震有显著的不对称。因而提示本征原发于脑神经系统的异常。 国内有人应用ENG对6例(Ⅰ型5例、Ⅲ型1例)单侧眼球后退综合征检查发现垂直扫视两...
...均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。 2.产前诊断 是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水...
...躯干，因而下半身长于上半身。 ③智力、精神异常 有部分患者有轻～中度智力发育障碍，精神异常或精神分裂症倾向。 ④可伴有其它疾病 如肺部疾病(、慢性支气管炎)、静脉曲张、等。 不典型克兰费尔特综合征： 有3个以上的X染色体的克兰费尔特综合征患者...
...激酶的基因。大多数其余的家族发现在4号染色体（PKD2）上有基因缺陷，但也有少数家族不与如何基因座相关。...
...（一）发病原因指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质，与ABO血型和腺苷酸盐激酶（adenylate kinase）连锁，基因位点在第9对染色体上，并有很高的外显率。 Looij等根据自己的数据和资料推断，如果本综合征家族的一个患者有...
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