...(一)发病原因 本病呈常染色体显性遗传。其基本缺陷是GPⅠb的分子异常。由于血小板与高分子量vWF多聚体结合，使血浆vWF减少，以高分子量vWF多聚体减少为著，血小板减少。随着GPⅠb序列的阐明，现已在3个家系中发现2种突变：Gly233...
...美国哥伦比亚大学一项最新的研究表明，如果母亲患有抑郁症，那么她的子女患过敏性疾病，比如：过敏性哮喘、花粉症、皮肤湿疹和食物过敏等的机会将大大增加。 ...
...肝癌的发生是环境因素与遗传因素相互作用，导致正常细胞转化为癌细胞的结果。在肝癌的发生过程中，环境因素和遗传因素哪者更为重要呢？ 通过对肝癌患者家族的调查发现肝癌有家族聚积现象。有人曾对四组人群的肝癌发病情况做过调查：第一组人群为有血缘关系...
...认为唇裂畸形与遗传有一定的关系。流行病学调查表明：在直系亲属中有唇裂畸形者，其后代的唇裂发生率比亲属中无辰裂畸形者要高。遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。 2.环境因素 主要指胚胎生长发育的环境而言，母体的整个生理状态即构成了...
...许多人类疾病有关。 由于受精卵线粒体均来自卵子，故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式。与常染色体遗传病类似，但每一代发病个体多于常染色体遗传病。母亲将mtDNA传递给子代，只有女儿可将mtDNA传递给下一代。因每个细胞mtDNA有多重...
...polypeptide）的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（...
...可供使用·有有效的胎儿治疗方法和生育选择手段·根据家系图分析或家族、种族和地域的资料，筛查对象可能是某种遗传疾病携带者在美国符合这些评估指标的疾病有：泰-萨氏病、镰形细胞贫血和地中海贫血。家系中有：血友病、囊性纤维化，或亨廷顿病病史者也可...
...同遗传病防治方法。加强异常染色体、基因携带者的检测，对有患者家族中的孕妇进行产前诊断，以确定其中病人和携带者，并对他们进行有关本组疾病的遗传咨询，了解遗传规律。对家族中的孕妇要采用基因分析法进行产前诊断，如确定胎儿为患者，可及时判断预后和...
...加拿大和韩国研究者称,患抑郁症的母亲在婴儿出生前应用选择性5羟色胺再摄取抑制剂(SSRI),对子代的行为没有显着影响。(Arch Pediatr Adolesc Med 2007, 161: 22) 加拿大温哥华不列颠哥伦比亚大学...
...染色质与染色体是在细胞周期的不同时间所呈现形态结构不同的同一物质。 X小体情况鉴定特别关联到X连锁遗传病，如血友病、Duchenne型进行性肌营养不良，只有男性发病，而母亲是致病基因携带者。尤其是生过同样病儿的母亲，要及时鉴定性别，如为男...
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