...力缺陷综合征。 【病因和机理】 病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。 【临床表现】 特征为白内障、 共济失调 、侏儒和 智能障碍 。 男性多于女性，症状在儿童学走路时出现，病程进展极其缓慢。白内障为两侧性和先天性，出生后4个月～5年出现，并非本病特异性表现，各病例有很大差异。躯干、四肢共济失调， 构音障碍 ， 眼球震颤 、 斜视 、 肌肉...
...征。 【病因和机理】 病因未明。为 常染色体隐性 遗传。可能为先天性代谢异常 疾病 。 【 临床表现 】 特征为白内障、 共济失调 、侏儒和智能障碍。 男性多于女性， 症状 在儿童学走路时出现，病程进展极其缓慢。白内障为两侧性和先天性，出生后4个月～5年出现，并非本病特异性表现，各病例有很大差异。躯干、四肢共济失调，构音障碍， 眼球震颤 、 斜视 、 肌肉 ...
诊断 患者多因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性 闭经 等而就诊，其血清FSH、LH在婴儿期即已升高，而雌二醇水平很低。 如发现女孩身材矮小， 肘外翻 ，颈蹼，青春期无第二性征，又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病。确诊需进行细胞遗传学检查。 在鉴别诊断时应考虑下列疾病： 1.垂体性侏儒症（pituitary dwarfism） 患者多无畸形，其生长激素分泌不足...
主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。 1.新生儿及婴儿 大多数新生儿无甲低症状和体征，但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索，如母怀孕时常感到胎动少、过期产、面部呈臃肿状、 皮肤粗糙 、 生理性黄疸 延迟、 嗜睡 、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、 便秘 、前囟较大、后囟未闭、 腹胀 、 脐疝 、心率缓慢、 心音低钝 等。 2.幼儿和儿童...
这类“ 痴呆 ”大都是伴随 意识障碍 而出现的暂时性脑机能障碍，并非真正的智能缺损，它常突然发生，也可突然消失，一般维持时间较短。表现智能缺损的程度不如痴呆严重，且 智能障碍 不一致，如患者对简单问题不能正确回答，但对复杂的问题反而可正确回答。多系强烈的 精神创伤 而产生。其智能障碍通过适当的治疗和处理，在短期内可以完全恢复正常。 【病因】 1.癔病性假性痴...
这类“ 痴呆 ”大都是伴随 意识障碍 而出现的暂时性脑机能障碍，并非真正的智能缺损，它常突然发生，也可突然消失，一般维持时间较短。表现智能缺损的程度不如痴呆严重，且 智能障碍 不一致，如患者对简单问题不能正确回答，但对复杂的问题反而可正确回答。多系强烈的 精神创伤 而产生。其智能障碍通过适当的治疗和处理，在短期内可以完全恢复正常。 【病因】 1.癔病性假性痴...
这类“ 痴呆 ”大都是伴随 意识障碍 而出现的暂时性脑机能障碍，并非真正的智能缺损，它常突然发生，也可突然消失，一般维持时间较短。表现智能缺损的程度不如痴呆严重，且 智能障碍 不一致，如患者对简单问题不能正确回答，但对复杂的问题反而可正确回答。多系强烈的 精神创伤 而产生。其智能障碍通过适当的治疗和处理，在短期内可以完全恢复正常。 【病因】 1.癔病性假性痴...
这类“ 痴呆 ”大都是伴随 意识障碍 而出现的暂时性脑机能障碍，并非真正的智能缺损，它常突然发生，也可突然消失，一般维持时间较短。表现智能缺损的程度不如痴呆严重，且 智能障碍 不一致，如患者对简单问题不能正确回答，但对复杂的问题反而可正确回答。多系强烈的 精神创伤 而产生。其智能障碍通过适当的治疗和处理，在短期内可以完全恢复正常。 【病因】 1.癔病性假性痴...
这类“ 痴呆 ”大都是伴随 意识障碍 而出现的暂时性脑 机能障碍 ，并非真正的智能缺损，它常突然发生，也可突然消失，一般维持时间较短。表现智能缺损的程度不如痴呆严重，且 智能障碍 不一致，如患者对简单问题不能正确回答，但对复杂的问题反而可正确回答。多系强烈的 精神创伤 而产生。其智能障碍通过适当的治疗和处理，在短期内可以完全恢复正常。 【病因】 1. 癔病 ...
治疗 目前本病尚无特效疗法，主要是对症治疗。表现肌张力增高和运动迟缓的Parkinson综合征，用左旋多巴（L-dopa）可暂时缓解症状；舞蹈- 手足徐动症 可选用苯二氮卓类；抗 抑郁 药可改善患者情绪；痫性发作可用抗 癫痫 药；神经营养药疗效不明显，螯合剂对驱除基底核铁沉积无效。 Ingold等（1987）、Packer等（1990）报道，进食富含维生素E...
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