初生婴儿即出现侏儒状态 ，如四肢长骨短而粗、远端指（趾）特别小，并能出现多指（趾）、 头发 、 牙齿 发育较差，全身 长骨骨骺端钙化不全 ，此外，本病征特点为同时有 先天性心脏病 ，常见 房间隔缺损 、卵圆孔残留、 二尖瓣狭窄 等。 精神发育迟滞 （30%）。
...成的疾病。体重超过同年龄、同身高小儿正常标准的20%，即可称为 肥胖 。 小儿肥胖症 与成人 肥胖症 、、、有一定关联，近年来报道肥胖对儿童智力发育也有影响，故应及早预防。 小儿肥胖 症的病因与下列因素有关：①摄入过多 高热 量和脂肪食物，超过机体的需要，转化成脂肪贮存在体内，导致肥胖；②遗传因素，肥胖双亲的后代发生肥胖者约80%；③小儿活动过少，消耗减少；...
诊断 根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断。病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全，以及睾丸活检有助于诊断。 鉴别 与其他性幼稚性疾病鉴别，本症伴有嗅觉的缺失和性染色体正常有助诊断。
有些家长担心，孩子用了麻醉药会变笨、变傻，影响学习和发育，这种担心是没有必要的。 小儿麻醉最基本的概念是：睡眠＋止痛＝麻醉。睡眠对小儿手术非常重要，因为小儿很难忍受手术时固定体位而造成的不适感，因此需要给予足量的药物安眠。常用的硫喷妥钠、地西泮等药在临床上应用已久，证明均无太大副作用；而且能自然醒来。小儿常用的 止痛药 有局 麻药 、中枢镇痛药及吸入性麻药。...
疾病简介 又称digeorge综合征或第三、四对咽囊综合征。本症是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性 免疫缺陷 。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺、甲状朱和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。本征均为散发，故推测不是遗传缺陷所致；极可能是胚胎环境异常...
同时伴有 先天性心脏病 ， 精神发育迟滞 等。
...和胫骨管状骨有骨干异常，许多病例有骨骺板和千骺端畸形。上肢长管状骨较下肢改变明显。手和足的短骨改变因人而异，但均有畸形，表现掌骨呈棒状，腕骨发育不全或呈畸形。 (2)脊柱：以胸腰椎处改变为明显，表现有椎骨小，呈鸟嘴状或为其他畸形。也可有脊柱后凸。肋骨呈船桨状，伴有胸骨向前突出，可使胸部呈漏斗状。肋骨变形可使胸部呈钟样。 (3)骨盆：髂骨翼发育不全，并有畸形，...
智力落后 (mental retardation)，由某些疾患或其他因素导致 中枢神经系统 损伤或未能得到正常发育，表现为 大脑 功能 发育障碍 或迟缓的一种状态。又称 智力低下 ，在医学多称“精神发育不全”。其特征是智力低于正常，表现为学习和社会适应的障碍。确定是否属于 智力落后 ，一般根据三个指标:①智商(IQ)；②社会适应的能力；③智力落后是否发生在1...
... 人发 病，亦可有其他男性性功能正常而嗅觉缺失或失灵者，家族中的女性性功能正常但可有嗅觉失灵者。 部分患者脑组织病理检查可发现大脑嗅叶缺损或发育不全，睾丸间质细胞减少或缺如，曲细精管内无精子形成。从临床及病理材料中均未能发现下丘脑、垂体有明确的器质性病损。有人认为患者促性腺激素缺乏可能为先天性下丘脑垂体功能缺陷。这种选择性促性腺激素分泌不足，致性幼稚症，伴嗅...
...,XY等嵌合体型。目前，本病的确切病因和发病机制仍不清楚，有学者推测可能与Y染色体长臂缺失有关，而另有人认为X染色体长臂上某一区域可能为性腺发育所必需，X染色体长臂缺失可能为本病的病因。此外，在本病患儿卵巢或睾丸部位缺乏相应的组织结构，代之为无功能的生殖索，同时中肾管消失而副中肾管保留，由此引起性腺的分化发育过程停顿，此在本病的发病机制中可能起一定作用。 在...
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