...hyperhidrosis)：掌跖角化病、先天性厚甲症、隐性遗传型大疱性表皮松解症、先天性鱼鳞病样红皮病和甲髌综合征均可出现皮层性手足多汗症。常在兴奋或进食后出现，但有时热源刺激可发病，说明皮层下中枢特别热(下丘脑亦起一定作用)。 ②下丘脑多汗症(...
...其他少见的部位包括掌跖、阴茎和头部。可伴发囊肿、脓肿、瘘管和瘢痕，此时称痤疮样痣Naevus acneiformis。此外粉刺样痣可伴发骨骼缺陷，中枢神经系统异常，眼损害和其他皮肤损害如鱼鳞病、疖病、Becker痣、基底细胞癌、小汗腺痣和毛...
...性联遗传寻常表现为较少见。由于本病的基因在x染色体上，故仅见于，可于生后或婴儿期发病。皮损与上型略异，鳞屑大而显著，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状，皮肤干燥粗糙，往往遍布全身，腋窝、肘窝等部亦可受累，腹部较背部尤重。如面部受累，则仅限于耳前及...
...遗传病基本上属于先天性潜病，在潜病中占有很大的比重。因病证大多为隐匿性，症状在一生中没有固定的显露时期，很难得到早期诊断和治疗。目前遗传病已发现3000余种，但能预防和治疗的仅数百种。遗传病发病率并不低，并且还有不少疾病，虽然不属于遗传性...
...不同程度的损害和硬化而有相应的症状。患者的血清铁常增高，饱和铁则降低。一般均无明显的全身症状。 3.先天性红细胞生成性卟啉病(CEP) 又名Gunther病。本病罕见，为常染色体隐性遗传。发病多在婴儿期，常在出生后不久出现严重的光敏性损害：...
...发现先天性白内障。 预防新生儿先天性白内障应从母亲怀孕时做起，怀孕前３个月应做到杜绝不良生活习惯，保持健康生活方式，尽量别感冒，减少感染病毒的机会，不用药；有家庭遗传白内障史的，应在孕中期做羊水穿刺检查，发现胎儿可能携带白内障显性基因的，可...
...染色体显性遗传。一般毋须治疗可以口服维生素A。肢端角化性皮肤异色症(acrokeratotic poikiloderma)临床表现为肢端皮肤角化，呈圆石子样外观，可扩展到手足背。伴皮肤异色症，尤其多见于曝光部位，亦可有水疱及苔藓样角化。...
...关节炎。影像学检查无异常改变。早期可以应用青霉素和激素治疗治疗，但不能缩短舞蹈病的自然病程。 3.神经棘红细胞病 一种伴随中枢神经系统和周围神经损害的隐性遗传性疾病，其特征为进行性神经退行性变，伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多。根据遗传方式分为...
...表皮松解性角化过度，可见于许多皮肤病，包括大疱性鱼鳞病性红皮病、高起鱼鳞病、掌跖角皮病，单侧表皮痣，表皮松解性黏膜白斑，不结合临床表现，与表皮松解性棘皮瘤不易区分。此外，本病与疣的鉴别也是必要的。内生性掌跖疣(镶嵌疣)可呈典型的核周空泡和...
...(一)发病原因 本病属于全身弹力纤维障碍，病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法： 1.家族遗传学说 根据本病多有家族史这一事实，因而认为本病与遗传有关。 2.内分泌障碍 甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍，可以引起本病，...
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