...和早发冠心病。目前已发现至少有20种不同的ApoAI结构基因的点突变导致氨基酸转换（见表4-7）。其中两种突变（精氨酸173→半胱氨酸和脯氨酸165→精氨酸）与低HDL胆固醇水平相关，但并不引致早发冠心病。Talmud等人发现ApoAⅠ基因...
...新闻）加拿大魁北克Laval大学的Denis Arsenijevic与一个国际研究小组对缺乏Ucp2基因的小鼠进行研究以明确该基因的作用机制。 研究人员发现，缺乏Ucp2的小鼠并未出现肥胖，而且其与正常小鼠的新陈代谢也无明显区别。由于在...
...不同的小外显子分别编码。有多个调节MHC基因的转录的顺式调节顺序（cis-regulatory sequences)位于MHC基因外显子的5`端，这些调节顺序是作为反式作用的转录调节蛋白的结合位点。此外，在MHc I类基因中也发现有启动子和...
...苯基酮尿酸症是一种由缺乏苯基丙氨酸酶所引起的代谢遗传疾病。酶的缺乏导致精神发育迟缓、器官损坏和姿态异常。母亲患PUK严重地危及妊娠。传统的PKU是一种常规染色体隐性遗传疾病，它是由在第12条染色体上发现的苯基丙氨酸（PAH）两个等位基因...
...据6月1日的《基因和发育》杂志报道，pan和gao两位科学家近日揭示了一种抑癌基因――结节性硬化(tsc)抑制基因和胰岛素信号通路之间的联系。 tsc的发病率为1/6000。研究发现，tsc1和tsc2两种抑癌基因中的任何一种发生突变皆可...
...性状遗传方式的判断必须进行多个系谱综合分析后方能作出准确结论。绘制系谱图时采用统一的符号以表示家系中各个成员情况和相互之间的关系（图4－1）。图4－1系谱符号单基因病遗传方式的基本类型分述如下。一、常染色体遗传单基因涉及单个即一对等位基因发生...
...对照。在研究人员考虑了肤色和其他皮肤癌的因素后，他们发现各种RHC基因形式增加了患皮肤癌的风险，特别是在151位半胱氨酸变异的基因形式。 那些在151位半胱氨酸变异的女性增加了5%的黑色素瘤风险，其为最致命的皮肤癌。相对的，鳞状上皮细胞...
...在对同卵双生和异卵双生双胞胎的大型研究中，英国科学家发现，在拒绝吃不熟悉食物的双胞胎中，78%的双胞胎是天性使然，在具有食物厌新倾向的普通儿童中，与基因有关的天性可能也发挥了主要作用。 英国伦敦大学学院的露西•库克和同事在最新一期《美国...
...在全世界范围内，大约有10%到20%的夫妻不能生孩子，其中因为男性原因的占50%。 最近芬兰科学家研究发现，至少5%到10%的男性不育症是由于基因缺陷引起的，这个发生缺陷的基因叫作POLG。 具有发生变异的POLG基因的男性精子，不仅运动...
...德国科学家最新发现，一种基因变异可使儿童先天就具有不同于常人的强健肌肉，从而证明了科学家提出的“改变基因可使人更强壮”这一理论。 今年早些时候，有科学家在美国科学促进会一次会议上警告说，一些只为追求运动成绩的运动员准备通过改变自己的基因，...
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