佝偻病 、软骨病（Rickets and osteomalacia）是 维生素D缺乏 造成的骨病，不同年龄所表现的不同临床形式。
诊断 临床仅有性腺发育异常的特点，单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。实验室染色体核型检查，染色体核型（46,XX或46,XY）、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查，对本病具有确诊价值。 鉴别 单纯性腺发育不全主要应与Turner综合征鉴别，主要不同点为：①本病患儿除性征和外生殖器发育落后外不伴其他表现如身材矮小，多发畸形和智能落后等...
本病发病机制尚未完全阐明。即往认为FHF的发病主要是原发性免疫损伤，并继发肝 微循环障碍 ，随着细胞因子(Cytokine)对血管内皮细胞作用研究的深入和对肝微循环障碍在发病中作用的研究，认为Schwartz反应与FHF发病有关。细胞因子是一组具有生物活性的蛋白质介质，是继淋巴因子研究而淤生出来的，如肿瘤坏死因子(TNF)、白细胞介素-1(IL-1)及淋巴毒
桡骨头的关节面和桡骨纵轴有一定的倾斜度，其大小与前臂旋转活动有关。倾斜度的变化会影响环状韧带的上下活动，在前臂的旋前旋后位，这种倾斜度的可变性无疑使之易于脱位。当肘关节伸直位手腕或前臂突然受到旋转动作的纵向牵拉，环状韧带下部将产生横行撕裂，向下轻微活动，肱桡关节间隙变大，关节囊及环状韧带上部由于关节腔的负压作用，只需滑过桡骨 小头 倾斜远端一部分关节面就可嵌
(一)发病原因 本病征病因尚不明。 (二)发病机制 本症征为先天性疾病，发病机制尚不清。由于本病有明显的家族发病倾向，故对患者的家族成员应做常规相应检查。
临床主要表现为，腹壁薄如纸，腹内脏器依稀可见，用手触摸更为清楚，患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位。 咳嗽 时腹压不足，常有呼吸道感染。肋骨下部 皮肤发红 。不完全型者腹壁正常，仅表现双侧 隐睾 和泌尿系畸形。 泌尿系畸形可表现为：①尿道完全性梗阻，出生后便肾功能衰竭，行泌尿系手术引流仍有 少尿 ，短期内死于 尿毒症 。②严重的 上尿路结构和功能损害 ，尿
【临床表现】 半脱位时肘部疼痛，患儿哭闹，肘部半屈曲，前臂中度旋前，不敢旋后和屈肘，不肯举起和活动患肢，桡骨头部位压痛，X线检查阴性。 产前超声诊断胎儿畸形对于及早处理和提高围产儿生存质量很重要，超声作为一种无 创伤 的检查，是及早发现和诊断胎儿畸形的首选方法。 1、本病多为间接暴力所致。如：用双手牵拉幼儿腕部走路中跌倒;穿衣服时由袖口牵拉幼儿腕部;在床上翻
应与其他引起 肾损害 和骨骼病变的疾病相鉴别。
根据全身泛发 扁平疣 样皮疹和组织病理改变，可以诊断。但应与下列疾病相鉴别： (1) 疣 状 肢端角化 症皮疹好发于手足背面、膝肘等处。为疣状扁平 丘疹 。组织病理：表皮上部细胞无空泡形成。 (2) 扁平苔藓 为紫红色丘疹， 剧痒 。常有粘膜损害。病理： 表皮角化 过度、不规则棘层肥厚，基底细胞液化变性，真皮带状细胞浸润。
患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾， 关节强直 ， 颈短 ，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有 先天性白内障 ，骨骺或心血管系统的缺陷。 皮肤变化出生时即存在，表现为 皮肤干燥 ，有小片或广泛的 红斑 和 鳞屑 ，易误诊为 鱼鳞病 样 红皮病 ，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚， 红斑鳞屑 可逐渐改善。有一些患者可出现
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