...造成的疾病。性联隐性遗传的慢性肉芽肿病的各亚型均是由于编码细胞色素b的qp91-phox亚单位基因突变引起，该基因被命名为CYBB（MIM306400），含有13个外显子，位于X染色体xp211.1，约占30kb。根据多中心国际数据库对261...
...【发病机制】 性脑病的产生，主要是由于不同病原体引起不同脏器的疾病所产生的不同毒素对中枢神经系统的作用，而不是病原体直接侵入。如肺部疾病影响肺功能，使氧浓度减低或/和二氧化碳蓄积，单纯低氧血症比二氧化碳蓄积更重，可导致颅压升高，伴有脑循环...
...高达7-8mg/dl）即为显性黄疸。黄疸按原因可分为溶血性、肝细胞性和梗阻性黄疸；按发病机制可分为胆红素产生过多性、滞留性及反流性黄疸；按病变部位可分为肝前性、肝性和肝后性黄疸；按治疗观点又可分为内科性和外科性黄疸。较为合理的是按血中升高的...
...先天性鱼鳞病样红皮病和甲髌综合征均可出现皮层性手足多汗症。常在兴奋或进食后出现，但有时热源刺激可发病，说明皮层下中枢特别热(下丘脑亦起一定作用)。 根据临床表现，皮损特点的特征性即可诊断。 中医病机及辨证：中医认为先天禀赋不足，阳气偏虚，腠理不...
...(一)发病原因 本病是一种性联隐性遗传疾病。存在散发病例，但无家族史。 (二)发病机制 遗传缺陷在于免疫的传入支不能识别和处理多糖质或脂多糖抗原，不能将免疫信息传给免疫效应细胞，或免疫效应细胞对免疫信息的接受能力有缺陷。本综合征患者的...
...（一）发病原因 尚不明确。系统性疾病如结核、癌症、心脏病、肝硬化、营养不良及妊娠等可激发本病。 （二）发病机制 发病机制还不清楚。根据与家族遗传有关，有人认为是鱼鳞病的一个亚型。...
...先天性是一种先天性常染色体隐性遗传性皮肤病。主要为全身或部分表皮过度角化，颗粒层萎缩或消失及皮脂腺萎缩，致使皮肤干燥、粗糙呈鱼鳞状。 【症状】 父母多为近亲结婚。出生时皮肤即有干燥、潮红、发亮，似蒙上一层棕黄色牛皮纸。眼睑外翻，由于...
...(一)发病原因 1.1型(远端)肾小管性酸中毒 (1)原发性：肾小管功能多有先天性缺陷，可为散发，但大多呈常染色体隐性遗传。 (2)继发性：以肾盂肾炎最常见。 ①自身免疫性疾病：干燥综合征、系统性红斑狼疮、甲状腺炎、慢性活动性肝炎、特发性...
...MHCI：主要组织相容性复合体Ⅰ型分子（3）免疫监视：免疫监视机制在抗肿瘤中的作用的最有力的证据是，在免疫缺陷病患者和接受免疫抑制治疗的病人中，恶性肿瘤的发病率明显增加。先天性免疫缺陷病（如X－性联无γ球蛋白血症）的病人有5％发生恶性肿瘤，这...
...增厚，在一些外界因素影响下便更易发病。 (二)外因 1.物理性 如干燥、摩擦、外伤等可促使发病。 2.化学性 酸、碱、有机溶媒等将皮脂溶解，皮肤失去润滑保护。 3.生物性 如真菌等感染后使皮肤角化过度，失去原有的保护能力。 (二)发病机制 ...
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