...1、遗传因素 据许多调查资料表明，抽动障碍与遗传因素有关，双生子同病率也比较高，抽动障碍患儿的一二级亲属中患抽动症。Tourette综合征以及其他精神疾病较正常人群多见。一般认为遗传方式可能是常染色体显性遗传或多基因遗传。 2、神经系列化...
...先天性胆总管囊肿 胰胆管合流异常综合征（Abnormal Pancreaticocholang Synoflow Syndrome）也称先天性胆总管囊肿。...
...足够的性激素，E2水平低下，干扰了对垂体和下丘脑的负反馈调节，使FSH和LH水平升高，故称为“高促性腺激素性的性腺功能低下”。此种情况以先天发育异常为多见，常表现为性幼稚。例如Turner综合征，是一种X染色体数目或结构异常的先天性疾病。其...
...（一）发病原因指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质，与ABO血型和腺苷酸盐激酶（adenylate kinase）连锁，基因位点在第9对染色体上，并有很高的外显率。 Looij等根据自己的数据和资料推断，如果本综合征家族的一个患者有...
...是因为基因异常和染色体出现异常，致家族的下一代患上此病。 2、药物因素：卵巢的功能主要是受下丘脑一垂体一卵巢轴调节，男性长期使用一些刺激性的药物，会对下丘脑一垂体一卵巢轴的功能出现异常，影响卵泡的发育和产出，极终导致双侧多囊卵巢综合征的出现。 ...
...脑瘫 一个用于描述一系列以随意动作受损为特征的运动失调的术语，是由于产前发育异常或围产期或发生在五岁以前的产后中枢神经系统损伤。脑性瘫痪（CP）不是一个诊断术语，而是用于鉴定有非进行性痉挛，共济失调，或无意识动作的儿童。大约0.1%~...
...发育缺陷。患者急性淋巴性和粒细胞性白血病的发生率增高。发病率随母龄增长而增高（图6－2）。图6－2 21三体核型与正常核型比较上图 21三体（Down）综合征下图 正常核型（2）Edwards综合征：染色体异常为18三体。表型特征有智力低下、...
...眼睑先天异常可以单独发生，也可以和面部其它部位的先天异常同时存在。一、内眦赘皮（epicanthus）为鼻根至眉内端竖立的半月状皮肤皱折，遮盖内眦及泪阜。多数由上睑向下延伸，少数由下睑向上伸展，后者称倒向性内眦赘皮。本病属常染色体显性遗传...
...弹力过度性皮肤(cutishyperelastica)又称弹力皮肤(cutis elastica)，ehlers-danlos综合征。为一组具有遗传倾向的疾病，主要影响结缔组织。 为常染色体隐性、常染色体显性或性联隐性遗传。在遗传的背景下...
...检查。 鉴别 本病征应与马方综合征、范可尼贫血、伸舌样痴呆及其他染色体异常所致的上肢-心脏畸形相鉴别。...
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