各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括 唇裂 和 腭裂 ：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
先天性听骨链畸形系 胚胎发育障碍 所造成的锤骨、砧骨和镫骨的形态畸变或缺失，造成传音性聋。先天性外耳道闭锁常伴随听骨畸形。
足畸形是指足部形态或结构的异常，正常人足部形状是由相对称的外在肌和内在肌维持其平衡，一些先天性或硕导疾病性原因可以造成足部畸形。
两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现。其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢，其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为 真两性畸形 。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形。如外生殖器类似女性而内生殖器为事九者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性，内生殖器为卵巢者，称为女性假两性畸形。
小颌畸形综合征 (micrognathia syndrome)又称 腭裂 - 小颌畸形 - 舌下垂 综合征 、小下颌-舌下垂综合征、 小颌 大舌 畸形综合征 、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以 新生儿 、 婴儿 时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性 呼吸道阻塞 为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发...
脉管瘤(vascular tumor)亦称管型瘤，或分别称 血管瘤 ， 淋巴管瘤 ;但有的脉管病变并非真性肿瘤故只能称脉管畸形(vascular malformation)。系来源于血管或淋巴管的肿瘤或畸形。一般地说，血管畸形是一团异常的成熟的血管有一定的占位性质，其危害主要是由于破裂出血，或血管栓塞。
颅狭症 的表现之一为舟状头畸形，又称长头畸形，单独由矢状缝早期闭合引起，是颅缝早闭中最常见的头颅畸形，约占40%～70%。
畸形性吞咽困难 (dysphagia due to vascular deformity)又称为 动脉 先天畸形 (arterial deformity)，以后因 主动脉弓 及其主要分支的先天异常压迫 食管 引起的 吞咽困难 综合征 ，总称为畸形性吞咽困难，又称为 颈部 畸形性吞咽困难(dysphagia due to cervical deformity)...
眼睑畸形多由外伤、感染、肿物切除手术等原因引起,瘢痕挛缩后可造成双眼睑形态不对称、 眼睑外翻 及闭合不全等异常。
先天性二尖瓣畸形 可引致 二尖瓣狭窄 及/或关闭不全。Fisher于1902年即报道2例先天性二尖瓣畸形，60年代以后报道的病例日益增多。先天性二尖瓣畸形常与 房室管畸形 、大动脉错位、 单心室 、 心房间隔缺损 、 心室间隔缺损 、 左心室 流出道或 主动脉 出口狭窄、 主动脉缩窄 、 法乐四联症 等多种先天性心脏血管 疾病 合并存在。单独先天性二尖瓣畸形...
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