本征属 原发性 睾丸 功能减退症的一个类型，本质上是 性染色体畸变 的 遗传性疾病 。 男性特纳综合征的病因 (一)发病原因 此病属性 染色体 畸病变的 遗传性疾病 。 (二)发病机制 目前无相关资料。 男性特纳综合征的症状 1.主要表现为 原发性 性腺发育不全 ，小 睾丸 、 小阴茎 ，也常表现为 隐睾 ，睾丸中曲细精管发育不良，但 间质细胞 常 增生 。...
马方综合征 也有先天性 中胚层 发育不良、Marchesani 综合征 、 蜘蛛指 征、肢体细长症之称。其特征是周围 结缔组织 营养不良 、 骨骼 异常、内眼疾病和 心血管 异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的 遗传性疾病 。 法国 儿科 专家Marfan于1896首例报告，此后有类似病例报告，于1931年正式称之 Marfan综合征 。 小儿马方综合征的病因...
贝壳甲综合征 (Shell Nail Syndrome) 甲床 及 骨质 萎缩 。Cornelius和shelley于1967年报道了1例，该患儿4岁时发生继发于 百日咳 的 支气管扩张 ，5岁时出现 指甲 改变。 贝壳甲综合征的病因 (一)发病原因 (二)发病机制 贝壳甲综合征的症状 临床表现 为 杵状指 。所有 指甲 呈纵行弯曲，甲板与 甲床 分离，远端...
小儿预激综合征 (pre-excitation syndrome)系 心房 与 心室 间存在附加 传导 束，又称吾-巴-怀 综合征 (Wolff-Parkinson-White syndrome)，小儿 发病率 为1/1000。预激是一种较少见的 心律失常 ，诊断主要靠 心电图 。跨经房室瓣环存在残留的非特异心 肌纤维 肌束 ，其连接心房心室肌，称之为房室旁...
...可通过产生 激素 性或体液性物质分布至全身而导致多种 临床表现 的出现，有时后者的严重性较本身的危害更大。上述情况曾被称为“ 异位激素分泌 综合症 ”，指某一起源于非 内分泌 组织的肿瘤产生了某种激素，或是起源于 内分泌腺 的肿瘤（如 甲状腺 髓样癌 ），除产生此内分泌腺正常时分泌的激素（ 降钙素 ） 外，还释放其他激素。异位ACTH综合征是发现最早并研究得...
纤维化综合征 又称多灶性 硬化症 ，系一种非感染性 肉芽肿病 。其特征为多器官系统进行性 纤维 组织 增生 硬化 ，其中以 输尿管 周围 纤维化 所致 肾盂积水 为最常见，其次为纤维增生性 纵隔炎 和纤维 硬化性胆管炎 ，也可累及其他器官系统。本 综合征 可发生于数个器官系统，也可表现为一个器官受累。 纤维化综合征的病因 (一)发病原因 多数病例为特发性，少...
心面 综合征 (cardiofacial syndrome)又称非对称性哭泣面容、先天性 嘴角降肌发育不良 综合征。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧 下唇 不对称。 本病征于1960年首先由Hoefnagel报道。1969年Cayler发现本征患者常伴有 心血管 畸形 。 小儿心面综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因尚不明。 明显的家族...
抽动秽语综合征 （Tourette syndrome） 抽动障碍 的一种形式，有一种或多种运动抽动和一种或多种发声抽动，但不一定同时发生。通常在 青春期 加重，倾向于持续到成年。发声抽动经常是多种的，有爆发性反复出声、清嗓子和咕噜，还可能使用淫秽词语。有时伴有姿势性的模仿动作，可以是淫秽性质的（下流动作）。 儿童多动综合征 旧称 轻微脑功能障碍 (MBD)或...
抽动秽语综合征 （Tourette syndrome） 抽动障碍 的一种形式，有一种或多种运动抽动和一种或多种发声抽动，但不一定同时发生。通常在 青春期 加重，倾向于持续到成年。发声抽动经常是多种的，有爆发性反复出声、清嗓子和咕噜，还可能使用淫秽词语。有时伴有姿势性的模仿动作，可以是淫秽性质的（下流动作）。 儿童多动综合征 旧称 轻微脑功能障碍 (MBD)或...
抽动秽语综合征 （Tourette syndrome） 抽动障碍 的一种形式，有一种或多种运动抽动和一种或多种发声抽动，但不一定同时发生。通常在 青春期 加重，倾向于持续到成年。发声抽动经常是多种的，有爆发性反复出声、清嗓子和咕噜，还可能使用淫秽词语。有时伴有姿势性的模仿动作，可以是淫秽性质的（下流动作）。 儿童多动综合征 旧称 轻微脑功能障碍 (MBD)或...
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