...本病病因不明，目前多考虑为先天发育异常，研究表明本病可能为常染色体显性遗传性疾病，多数患者家庭有多个具有相同疾病的患者。...
...本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一...
...晕厥、猝死，系常染色体隐性遗传性疾病。 2.Romano-Ward综合征(RWS) 为常染色体显性遗传性疾病，不伴有耳聋，余与JLNS相同。Ganstorp综合征为RWS的亚型，表现为无先天性耳聋，伴血清钾降低。 3.散发型 无家族史，听力...
...晕厥、猝死，系常染色体隐性遗传性疾病。 2.Romano-Ward综合征(RWS) 为常染色体显性遗传性疾病，不伴有耳聋，余与JLNS相同。Ganstorp综合征为RWS的亚型，表现为无先天性耳聋，伴血清钾降低。 3.散发型 无家族史，听力...
...大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。 根据遗传特征，可将补体遗传性缺陷病分为4类：纯合遗传缺陷、杂合遗传缺陷、补体蛋白功能紊乱和同种异型所致的补体缺陷。纯合遗传缺陷者体内该补...
...。据估计，人类的酶有10 000种左右，但目前已明确的酶仅200多种，只占酶总数的2%左右。遗传方式以常染色体隐性遗传为多见，常染色体显性和X连锁隐性遗传者较少。杂合子所产生酶量往往等于正常纯合子和突变基因纯合子所含酶的半量，这种现象称为...
...木村网状肢端色素沉着(网状肢端色素沉着症，reticular acropigmentation of Kitamura)系一种常染色体显性遗传性综合征，罕见。发病年龄10～20岁。...
...标准》一书中根据国内外有关参考文献拟定的诊断标准如下。 (1)血栓形成或无症状：以静脉血栓形成多见，部位在股静脉、腓静脉、脾静脉、肠系膜静脉或肺栓塞。动脉血栓形成少见，在年轻患者发病。 (2)常染色体显性遗传。 (3)纯合子型与杂合子型：...
...不聚集。③血浆Ⅷ因子有关抗原(ⅧR∶Ag)及凝血活性(Ⅷ∶C)减低或VWF活性(ⅧR∶VWF)降低。VWD是一类较常见的遗传性出血性疾病，男女都可罹病，多数患者为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，VWF基因位于第12号染色体。...
...多囊肾根据其遗传特性，分为成人型多囊肾和婴儿型多囊肾(也称常染色体隐性遗传性)两种类型。 成人型多囊肾又称常染色体显性遗传型多囊肾，此病常在30-50岁发病。成人型多囊肾临床较常见，其发病率在千分之一到千分之二，并且占终末期肾衰的5％-...
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