...小儿成骨不全症,小儿脆骨病 成骨不全（osteogenesis imperfecta）又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性，有些病例表现为常...
...生殖细胞染色体不分离、嵌合体、核型异常等)，或外源性因素(如性激素药物的使用等)影响，原始性腺的分化、发育、内生殖器始基的融合、管道腔化和发育可能发生改变，导致各种发育异常，而副中肾管衍生物发育不全所致异常，就会发生子宫和输卵管发育异常，如无子宫...
...(一)发病原因 本病是X性染色体隐性遗传病，但也有报道常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传及遗传方式不确定。母亲为携带者，劈裂部位对称。 (二)发病机制 本病发病机制仍不确知，有玻璃体异常学说、Müller细胞缺陷学说及视网膜血管异常学说。...
...（一）发病原因 本病征是常染色体显性遗传病，外显率可高达95%，病因未明。 （二）发病机制 有一种假说，本综合征为全身性间叶组织原发性病变所引起的母斑病变，所见各种上皮性病变亦起自异常结缔组织的诱导，此说有待研究。Fitzpatrick...
...异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在胎儿期即死亡，因此，临床上多见于女性患者。国内张玉昌等报告一组病例中曾有1例男孩。Carney报告女与男之比为97∶3，7/18患者染色体分析有异常。国内曾报道一1例患儿在胚胎期受放射线损伤...
...视网膜脱离、眼球震颤、斜视、弱视等并发症。骨骼异常见于手足四肢骨细长，长头和长瘦脸，心脏卵圆孔不闭合，动脉瘤和主动脉狭窄等症。一般男性多于女性。 2、同型脱氨酸尿症（homocystinuria）为常染色体隐性遗传病，最常影响骨骼，它是以...
...视网膜脱离、眼球震颤、斜视、弱视等并发症。骨骼异常见于手足四肢骨细长，长头和长瘦脸，心脏卵圆孔不闭合，动脉瘤和主动脉狭窄等症。一般男性多于女性。 2、同型脱氨酸尿症（homocystinuria）为常染色体隐性遗传病，最常影响骨骼，它是以...
...一、先天性遗传性 1.先天性外胚叶发育不良性无汗症。 2.Riley-Day综合征(失水性干燥综合征为常染色体隐性遗传。伴多汗症。 3.Spanlang Tappeiner综合征(脱发、多汗。舌状角膜混浊综合 征人为常染色体显性遗传。 二...
...先天性双侧无睾(睾丸缺如)极为罕见，文献上仅报告61例。其病因可能是：胎儿性别分化后，胎儿睾丸被某种毒素所破坏。 根据病因可将侏儒症分为两类。 一、原发性多数患者原因不明，也无家族史，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传。 二、...
...青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。 除临床特征外，首先进行染色体核型检查染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
