...高10-40倍，见表5-3。表5-3 多基因遗传畸形患者的子女受累的风险畸形子女受累风险（%）一般群体发病率（%）先天巨结肠2.00.02尿道下裂6.00.8马蹄内翻足1.40.13先天性髋关节脱位4.30.8室间隔缺损4.00.2先天性...
...阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等（图6－7）。图6－7 Klinefelter综合征的核型47,XXY由于增加一条X染色体，影响睾丸发育染色体核型分析时，有时可见到一个患者有两种不同的核型。如果这两种不同核型的细胞起源于...
...阴蒂肥大或为短小的阴茎，常伴有尿道下裂。因此，对原发性闭经患者伴阴道盲端及无子宫时，应考虑睾丸女性化综合征的存在。染色体组型为XY，血FSH(促卵泡生长激素)和LH(促黄体生成激素)增高，睾丸酮在正常男性范围或增高，为诊断本病的依据。 (三...
...，但乳头小，乳晕淡，阴毛及腋毛稀少。外生殖器呈女性型，小阴唇发育差、阴道短，上段为盲端，无子宫，睾丸可能在腹腔内或腹股沟内。 2.对雄激素部分不敏感型 外生殖器可表现为阴蒂肥大或为短小的阴茎，常伴有尿道下裂。因此，对原发性闭经患者伴阴道盲端...
...睾丸酮治疗可以收到一定的效果，它可促使第二性征发良并性病患者的心理状态。2．XYY综合征 在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂...
...狭窄，引起膀胱不能完全排空，这种情况下，尿排出受阻，容易引起感染。大多数膀胱畸形可以手术修复。尿道畸形尿道可能异常和／或缺失，在男孩尿道开口可能异位，如尿道异常开口于阴茎的腹侧面的畸形称为尿道下裂；阴茎内的尿道完全裂开，不呈闭合状的畸形称为...
...发现29个家族47名患者，临床现象假阴道会阴阴囊型尿道下裂。儿时阴茎小，类似阴蒂，阴囊发育不良，形似阴唇，可扪到下降不全的睾丸，但至青春期，阴茎长大，肌肉发育良好，睾丸下降，男性特征显着，但仍扪不到前列腺，血浆睾酮轻度增高，双氢睾酮（DHT）...
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