...ataxia-telangiectasia）为多系统异常病，神经、血管、内分泌和免疫系统均被累及。现为共济失调、毛细血管扩张、鼻窦和呼吸道反复感染。多在2岁前发病，40%以上病人有选择性IgA缺陷。随年龄增长病性加重、并发肿瘤和自身免疫病增加，如45%患者伴发非何杰金...
...本病应与慢性呼吸道感染，支气管扩张相鉴别。支气管哮喘也可以发生粘液及纤毛功能异常，但纤毛结构无特殊缺陷。...
...孩子生长发育中的缺陷和问题，对保证孩子正常的生长发育具有重要的意义。 遗传因素父母双方的遗传因素会影响小儿生长发育的特征、潜力、趋向。皮肤、头发的颜色、脸形特征、身材高矮、性成熟的迟早以及对疾病的易感性等都与遗传有关。一些遗传性代谢性缺陷病、...
...(一)发病原因 FDB是由于Apo B100 中的3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gin)所置换(Arg3500→Gln)，造成含有这种缺陷Apo B100的LDL与受体结合障碍。 (二)发病机制 正常血浆脂蛋白的分解代谢主要受其...
...被动注意。正常儿童这两种注意是有显著差异的，当主动注意时，脑诱发电位波幅大，被动注意时，脑诱发电位波幅小，显示电位有明显变化。多动症儿童由于注意集中困难，主动注意时脑诱发电位波幅较小，而被动注意时脑诱发电位波幅降低不多，显示电位的变化率不大...
...几种先天性溶酶体病： (一)庞皮病 病因：由于在肝细胞常染色体上的一个基因缺陷，使溶酶体内缺乏α-葡萄糖苷酶，导致糖原无法降解为葡萄糖，而造成糖远在肝脏和肌肉内大量积累。 临床表现：此病多发生于婴儿，表现为肌无力，心脏增大，进行性心力衰竭...
...的原因介绍一下。（1）睡眠中的尿失禁 多是由于睡醒后发现尿床了，或者是因为尿床了而突然醒来。如果偶然发生，多是由于疲倦过度，睡眠很深，而且睡前饮水较多而致。这时膀胱尿液生成过多，膀胱过度充盈，压力增高，超过尿道口的阻力，加之睡眠中控制力差，...
...临床常见的表现为静脉血栓形成，在静脉血栓的病因中，遗传PC缺陷症占2%～8%。静脉血栓主要累及下肢静脉，较少累及内脏静脉。常发生肺血栓栓塞。本病较少发生动脉血栓(不足20%)。 1.诊断方法 确诊需依靠实验室检查，主要通过检测PC活性与...
...小儿选择性IgG亚类缺陷病 选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病更确切的定义应为：有一种或多种IgG亚类测定值低于同龄正常均值1.96或2个标准差以下的病人。2岁以上小儿选择性IgG亚类缺陷指IgG1水平低于2.50g/L、IgG2低于0.50g...
...俗话说“病从口入”，以前是指引发传染性疾病的病多是由于吃了不卫生食品所致。然而，营养学专家们一致认为：目前引发我国居民死亡的前三位疾病（心脑血管疾病、肿瘤、呼吸系统疾病）中的前两位与膳食结构不合理有明显关系，也就是说：心脑血管、肿瘤、...
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